Dystonia

Dystonia występuje we wszystkich typach EDS, w których występuje zespół hipermobilności (nie hipermobilność!). Im bardziej nasilony zespół hipermobilności, tym większa dystonia. Największa jest u osób, które mają problem z kolagenem typu 1., potem - typu 2., a potem - innych pomocniczych. Jeśli ma się problem z kilkoma kolagenami, jak w 6a, to znowu ląduje się wśród pacjentów, którzy mają przechlapane.

Miałam o tym pisać notkę już dawno, ale nie znalazłam nic sensownego na temat dystonii w EDS6a. U mnie dystonia nie występowała od początku, tylko dopiero od kilku lat. Wcześniej słyszałam, że mam ruchy mimowolne, bo mięśnie są wiotkie i nie mam nad nimi kontroli. Największy problem mam z rękami.

Oczywiście ruchy mimowolne całego ciała są wkurzające, potrafią nawet wybudzić w nocy - bo jakoś tak najczęściej występują właśnie wieczorem i w nocy, ale ręce są najbardziej potrzebne i wykonują najbardziej precyzyjne prace. Dystonia nasila się, kiedy robię coś precyzyjnego albo przez dłuższy czas. Czyli właśnie kiedy: koloruję, haftuję, nawlekam igłę, sutaszuję, robię kartki, smashuję, wyklejam kryształki, piszę, śpiewam, gram na instrumencie, połykam itd. Takie zajęcia szczególnie wyzwalają dystonię zadaniową. To m. in. dystonia spowodowała, że musiałam zrezygnować z gry na pianinie, flecie, śpiewania, rysowania, ręcznego pisania listów; i nie wiem, jak długo będę mogła jeszcze wypisywać ręcznie kartki (jest to szczególnie problematyczne, kiedy muszę wypisać i zaadresować kilka kartek i kopert naraz). Pisanie długich tekstów na klawiaturze też jest niemożliwe, muszę je sobie dzielić na krótsze albo pisać przez kilka dni z przerwami.

Gwałtowny ruch ręki niszczy notorycznie moją pracę i często jest to już nie do naprawienia - nie da się np. zamalować krechy przez całą stronę w kolorowance. Listu od nowa też nie napiszę. Na ogół są to na szczęście drobne ruchy, więc pismo wygląda jak rozchwiane, każda litera w inną stronę i wszystkie nierówne. Ale zdarza się, że krecha leci przez pół kartki. Ten problem nasilił się w ostatnich miesiącach. Dystonia nasila też ból (a ból nasila dystonię), więc coraz trudniej mi pisać i wykonywać prace ręczne.

Dystonię nasila stres, ruch (!!), emocje, zmęczenie, precyzyjne czynności i wykonywanie ich przez dłuższy czas, nieprzystosowany wózek/krzesło czy nieprzystosowane łóżko, mikrowstrząsy (jazda po nieprzystosowanym chodniku). Pomaga sen, odpoczynek, bezruch i fizjoterapia (ale tylko ta dozwolona w 6a). W pewnym stopniu pomaga też xanax, o ile ktoś go dobrze znosi (ja musiałam odstawić, bo powodował mocno nasilony zespół odstawienny przy normalnym braniu, ale można rozważyć, co jest gorsze do zniesienia: zespół odstawienny czy dystonia). Niektórzy piszą, że pomaga też hipnoza i dotyk, ale to oczywiście nieprawda. Hipnoza nie działa na osoby wewnątrzsterowne, a takimi są aspies (każda szóstka ma ZA), a dotyk gwałtownie nasila stres (a czasami i ból) i powoduje meltdown, więc jak mógłby pomóc? Niechciany dotyk również nasila dystonię. W EDS6a nie wolno oczywiście stosować leków zwiotczających mięśnie, bo zwiększa to CHS i oznaczałoby trwałą zależność od respiratora, a nie tylko podczas bezdechów.

U osób zdrowych lekiem pierwszego wyboru w dystonii jest l-dopa, ale w EDS6a nie wolno jej podawać, bo nasila mnóstwo niebezpiecznych objawów. Ja sama zgodziłabym się spróbować tego leku tylko w konkretnych okolicznościach: gdyby dystonia trwale mi zagrażała, i tylko w szpitalu pod okiem zaufanego lekarza dobrze znającego 6a, a przede wszystkim mającego w małym paluszku działanie hydroksylizyny, i szybko reagującego, gdyby się coś działo (podobnie zresztą jak z interferonem i wieloma innymi lekami). Niektórzy lekarze niefrasobliwie próbowali już mnie zabić niedozwolonymi lekami.

Dystonia może być niebezpieczna. Może spowodować zadławienie się, uszkodzenie rdzenia kręgowego, uduszenie się. Zdarzyło mi się już, że musiałam się ratować rzuceniem się brzuchem na podłogę, żeby się nie zadławić na śmierć.

Zdarzyło się też, że niewiele brakowało, żeby wygięcie doprowadziło do samoistnego złamania kręgosłupa. Leki zwiotczające mięśnie pomogły, ale dopiero taka dawka, która wymusiła intubację. Miałam szczęście, że zdarzyło się to w szpitalu, aczkolwiek winien jest właśnie szpital - nieprzystosowane łóżko.

Więc właśnie wtedy, gdybym takie objawy miała codziennie, zdecydowałabym się spróbować l-dopy. Oczywiście gdy nie ma się deficytu HL, to i ryzyka nie ma.

Niektóre ruchy mimowolne w 6a powodują dyslokacje, naderwanie wiotkich ścięgien, mięśni czy więzadeł. Dystonia jest objawem EDS, ale na jej wystąpienie narażeni są szczególnie muzycy i śpiewacy, wtedy ruchy mimowolne dotyczą strun głosowych, przełyku, palców, dłoni, rąk. W lekkich typach EDS, w których dozwolone są ćwiczenia fizjoterapeutyczne, ruchy mimowolne są wyzwalane powtarzalnością ruchów ciała podczas ćwiczeń. W EDS6a powtarzalność ruchów w ogóle nie jest dozwolona, więc przynajmniej to nas omija. :) Niestety w EDS6a nie można też stosować rozwiązań typu pompa baclofenowa. Nie ma też badań na temat ostrzykiwań botuliną, więc jeśli ruchy mimowolne nie zagrażają życiu non stop, nie radziłabym tego testować na sobie.


***
Poniżej cytaty z artykułu o dystonii w EDS. To bardzo ważne, bo są to kryteria diagnozowania dystonii w EDS. W EDS6a nie pomoże EMG ani żadne badanie obrazowe - niczego nie wykaże (co jest nawet wspomniane w artykule), mimo nawet zaawansowanych objawów (chyba że dystonia będzie spowodowana demencją naczyniową, czyli skumulowaniem się wielu mikrowylewów krwi do mózgu), dokładnie jak w przypadku tocznia, RZS, deficytu odporności czy innych chorób będących objawami 6a, ale niedającymi się zdiagnozować sposobami stosowanymi u ludzi zdrowych, bez deficytu HL i HP.

"Dystonia identification
Dystonia was diagnosed if a patient suffered from one or several of the following symptoms:

- Involuntary muscular contractions without movement such as fasciculation on the face, blepharospasm mainly, on the thigh, reminding of a mobile phone vibration in a trouser pocket,
- Sudden movements such as a fit of the wrist, the shoulders, the legs or wide movements which results in hitting objects or people or throwing off balance the patient for whom they occur in the lower limbs
- Trembling, jerking, hesitant hand movements
- Trembling fingers or thumbs in motion or at rest
- Muscular contractions often described as hardening of muscles, rigidity, constraining movement, or as cramps
- Lasting contractions in forced flexion of the thumb or fingers, in flexion and adduction of the feet,
- Writer's cramp when writing after variable amounts of time,
- Incessant, repetitive movement in flexion or extension of the foot and knee when sitting with feet on the ground,
- Repetitive movement of the trunk alternating between flexion and extension at the hip
- Diffuse tonic crises at the lower limbs with alternating, violent movements worsened by tenting to immobilize them
- Short contractions of the lower limbs leading to a fall
- Partial or generalized tonic-clonic movements and the possibility of hematomas facilitated by the fine skin and the fragility of the vessels. These can be confused with seizure activity but the EEG remains normal
- Restless leg syndrome at night, which sometimes evolves into very violent jerks
- Bruxism, which we often encounter in EDS patients could be related to dystonia
These dystonic contractions provoke luxations of the shoulder, fingers, a hip, knee or the maxilla. They are most commonly of short duration but can prolong over several days, weeks, months or exceptionally years as we have observed in a few cases.

Dystonia is associated with the accentuation of other manifestations of the syndrome. Pain often increases to a very intense level in the part of the body where the dystonia occurs. Dysautonomic problems (vasomotor, sweating, tachycardia, orthostatic hypotension, freezing and cold intolerance, nausea, sensations of generally feeling unwell, POTS) at which Jaime Bravo [7] attaches fatigue. Pain itself can also provoke dystonia sometimes due to subcutaneous or intramuscular injections, traumatism, or simply during physical exam manoeuvre. It is perceived as painful by these hyperalgesic patients.

Dystonia exists in 75% of our patients with the following severity index: 2/4 (39%), 3/4 (29%) and 4/4 (7%)".

"For the last five years we have successfully used Amantadine after the discussion with Pierre Cesaro (neurologist, specialist in the treatment of Parkinson) [9].
When it was taken of the market in France we sought to replace it with L-Dopa which we prescribe at a low dosage (62, 5 mg q3d –Modopar: 50mg L-Dopa +12,5mg Benserazide hydrochloride) adjusted to the needs of the patient especially in severe cases".

"Dystonia should be looked for in any patient diagnosed with EDS. It even contributes to its diagnosis".


***
W artykule jako lek pierwszego wyboru w dystonii u osób z EDS podają amantadynę, ale niestety nie mówią nic, jak ona działa w 6a. Szóstki są niemal zawsze pomijane we wszelkich badaniach nad EDS. Deficytu HL i HP nie bierze się pod uwagę, choć jest kluczowy i to od niego zależy tak przetwarzanie leków, jak i życie pacjentów. Ale jeśli macie sprawdzonego lekarza, z którym możecie o tym porozmawiać, to zaczęłabym rozmowę o leczeniu dystonii właśnie od amantadyny. Albo od xanaxu. W przypadku xanaxu trzeba jednak pamiętać, że w 6a wymaga on dużych dawek i częstego ich zwiększania, bo jest przetwarzany przez cyt. P450. Do tego zwiększa hipersomnię, więc można go brać wyłącznie na noc. Ale to świetny lek. Ze wszystkich leków, jakie brałam na depresję, to xanax działał najlepiej. A do tego łagodzi dystonię i wspomaga leki nasenne.