ZA to nie autyzm!

Odkąd pamiętam, zawsze uważałam i podkreślałam, że ZA to nie autyzm. Przez całe moje życie przemawiały za tym objawy - objawy ZA w wielu miejscach znacząco się różnią i wzajemnie wykluczają. A odkąd mam eds6a, mam co do tego pewność. Zwróciliście uwagę, że wszystkie osoby z eds6a mają ZA, ale żadna nigdy nie ma autyzmu? To powinno nasunąć od razu przypuszczenie, że to odmienne zaburzenia z odmiennymi przyczynami. ZA na pewno ma coś wspólnego z deficytem hydroksylazy lizylowej. Ponoć były już badania w tym kierunku, ale nie wiem, jakie są ich wnioski.

Teraz trafiam na nowe badania, które jasno wskazują na różnice w budowie i funkcjonowaniu mózgu osób z ZA i z autyzmem, i to nie są różnice ilościowe (więc ZA to NIE "łagodny autyzm"!), ale jakościowe!

"Children with Asperger's syndrome show patterns of brain connectivity distinct from those of children with autism, according to a new study. The findings suggest the two conditions, which are now in one category in the new psychiatry diagnostic manual, may be biologically different".

"Connections between several regions in the left hemisphere were stronger in children with Asperger's than in both children with autism and typically-developing children".

Proste? Proste! Więc niech to wreszcie zamknie usta tym, którzy chcą w aspich widzieć autystyków!

Dla mnie fascynujące jest to, że te partie mózgu dzieci z autyzmem są bliższe partiom mózgu dzieci neurotypowych niż tym z ZA!

***

Skoro już piszę o ZA, to pokażę Wam doskonały film. Włączcie głośniki i znacznie je pogłośnijcie. Tak, żebyście na początku filmu dobrze słyszeli tykanie zegarka.

Tak, tak właśnie jest. Nie czasami - stale, bo zmysłów nie da się wyłączyć czy wyciszyć. A to tylko zmysł słuchu. Dodajcie do tego nadwrażliwość pozostałych i wyobraźcie sobie takie funkcjonowanie 24/24, 7/7.

***

Jeszcze jeden ciekawy linek: osoba z ZA odpowiada na pytania. Czasami myślę, żeby zrobić coś podobnego. Myślicie, że to ma sens? Chcielibyście pytać o ZA?

Hydroksylaza lizylowa w kościach - przełomowe badania

Najprawdopodobniej to najważniejszy post, jaki się pojawił na tym blogu. Wiadomo, że badania nad eds6a nie są prowadzone, bo nie opłaca się robić czegokolwiek dla jednej osoby (13 na świecie). Ale ostatnio Mirka podrzuciła mi linkę do badań nad czymś zupełnie innym - nad marihuaną. Izraelscy badacze odkryli, ża CBD "zwiększa aktywność hydroksylazy lizylowej (ang. lysyl hydroxylase, LH) w komórkach kościotwórczych, czyli osteoblastach".

Wiecie, co to oznacza? To oznacza, że już teraz można wspomóc osoby z 6a i być może spowodować, że zaczną chodzić, nie wspominając o tym, że zmniejszy to ich ból.

Badania są przełomowe! To jest sposób na zwiększenie aktywności hydroksylizyny - a skoro można zwiększyć jej aktywność w kościach, to może i gdzie indziej? Aktywniejsza hydroksylizyna może po prostu ratować życie!

Tutaj możecie o tym poczytać.

Tutaj więcej o tych badaniach.

A tutaj - też świetna wiadomość - można zasięgnąć informacji o leczeniu marihuaną. Mam zamiar tam napisać i dowiedzieć się więcej o tych badaniach!

Konsultacje udzielane są w siedzibie Poradni Przeciwbólowej Hospicjum – ul Rtm. Pileckiego 105,
02–781 Warszawa lub telefonicznie: 225440677 w środy od godz. 9:00 do 13:00 lub mailowo – jerzy. jarosz@fho.org.pl.

Memotropil a narkolepsja

30 czerwca odwiedziłam poradnię neurologiczną w IPiN, żeby wreszcie coś zrobić ze snem.

Nie pamiętam, jak było przed 19 rokiem życia, ale jak poszłam do pracy na etat na I roku studiów, już miałam codziennie napady snu, i to w pracy. Kryła mnie koleżanka z sali, a poza tym budziłam się, kiedy ktoś wchodził do łącznika, zanim wszedł do naszej sali. Potem było już tylko gorzej. Teraz jest tak, że senna jestem stale, i to nie jest senność, którą można przezwyciężyć i funkcjonować mimo niej. Do kompletu mam napady snu, ale jeśli wydaje wam się, że w czasie napadów zasypia się nagle w ciągle sekundy i pada, gdzie się stoi, to się mylicie. Wiem, kiedy nadchodzi atak i mam kilka minut, żeby znaleźć miejsce do bezpiecznego siedzenia i zaśnięcia. Padam, gdzie stoję, jeśli takiego miejsca nie znajdę.

Nie wystarcza mi 16 godzin snu w nocy. Poza tym ten san jest nic niewart, budzę się co chwilę. Na szczęście mam kapitalne sny i zaczynam śnić, jak tylko zamknę oczy, żadnego czekania na fazę REM, nic z tych rzeczy.

Psychiatra od snu, miła pani doktor, stwierdziła, że to są objawy narkolepsji. ALE pytała dalej.
Okazuje się, że mam też objawy, które w narkolepsji nie mają prawa występować. Nie ma takiej opcji, żeby razem z narkolepsją mieć bezsenność, a ja mam. Nie zasnę wieczorem bez zażycia promazyny. W dodatku normalne leki nasenne na mnie nie działają, a w narkolepsji powinny działać tak jak u zdrowej osoby.

Leczenie tak czy inaczej wygląda tak samo, bo innych leków nie ma. Ale jest problem. Problemem jest GOMD (wszystkie te leki w mniejszym lub większym stopniu są niestety przetwarzane przez cytochrom P450) oraz to, że leki, jakie mogłabym zażywać, są niebezpieczne dla naczyń krwionośnych.

Z powodu ryzyka dostałam coś "tak popularnego jak aspiryna" - memotropil. Memotropil u 50% chorych ma efekt uboczny w postaci ożywienia.

Biorę go już jakieś 3 tygodnie i tego efektu niestety nie widzę. Za to poprawiła się jakość mojej uwagi, jakość czytania i jakość zapamiętywania. Mimo że mnie nie pobudza i objawy narkolepsji wcale nie minęły, nie chciałabym tego leku odstawiać - jest fenomenalny! Zapamiętuję nawet akcje fabularne z książek beletrystycznych, co się raczej nie zdarzało, nawet jak jeszcze miałam doskonałą pamięć (zapamiętywałam wszystko, co przeczytałam choć raz, a fabuły jakoś nie). Na czytaniu mogę się skupić kilka godzin bez przerwy. Czyli jednak na demencję naczyniową też coś działa. Dlaczego nikt mi tego nie przepisał wcześniej?!

Kolejną wizytę u dr mam pod koniec września i mam zamiar zaryzykować. Ból, senność i hiptonia niszczą całkowicie moje życie. Jeśli coś mogę z tym zrobić, to choćbym miała ryzykować, zamierzam to zrobić.