piątek, 27 stycznia 2017

Dystonia

Dystonia występuje we wszystkich typach EDS, w których występuje zespół hipermobilności (nie hipermobilność!). Im bardziej nasilony zespół hipermobilności, tym większa dystonia. Największa jest u osób, które mają problem z kolagenem typu 1., potem - typu 2., a potem - innych pomocniczych. Jeśli ma się problem z kilkoma kolagenami, jak w 6a, to znowu ląduje się wśród pacjentów, którzy mają przechlapane.

Miałam o tym pisać notkę już dawno, ale nie znalazłam nic sensownego na temat dystonii w EDS6a. U mnie dystonia nie występowała od początku, tylko dopiero od kilku lat. Wcześniej słyszałam, że mam ruchy mimowolne, bo mięśnie są wiotkie i nie mam nad nimi kontroli. Największy problem mam z rękami.

Oczywiście ruchy mimowolne całego ciała są wkurzające, potrafią nawet wybudzić w nocy - bo jakoś tak najczęściej występują właśnie wieczorem i w nocy), ale ręce są najbardziej potrzebne i wykonują najbardziej precyzyjne prace. Dystonia nasila się, kiedy robię coś precyzyjnego albo przez dłuższy czas. Czyli właśnie kiedy: koloruję, haftuję, robię kartki, smashuję, wyklejam kryształki, piszę itd. Gwałtowny ruch ręki niszczy notorycznie moją pracę i często jest to już nie do naprawienia - nie da się np. zamalować krechy przez całą stronę w kolorowance. Listu od nowa też nie napiszę. Na ogół są to na szczęście drobne ruchy, więc pismo wygląda jak rozchwiane, każda litera w inną stronę i wszystkie nierówne. Ale zdarza się, że krecha leci przez pół kartki. Ten problem nasilił się w ostatnich miesiącach. Dystonia nasi.la też ból (a ból nasila dystonię), więc coraz trudniej mi pisać i wykonywać prace ręczne.


***
Poniżej cytaty z artykułu.

"Dystonia identification
Dystonia was diagnosed if a patient suffered from one or several of the following symptoms:

- Involuntary muscular contractions without movement such as fasciculation on the face, blepharospasm mainly, on the thigh, reminding of a mobile phone vibration in a trouser pocket,
- Sudden movements such as a fit of the wrist, the shoulders, the legs or wide movements which results in hitting objects or people or throwing off balance the patient for whom they occur in the lower limbs
- Trembling, jerking, hesitant hand movements
- Trembling fingers or thumbs in motion or at rest
- Muscular contractions often described as hardening of muscles, rigidity, constraining movement, or as cramps
- Lasting contractions in forced flexion of the thumb or fingers, in flexion and adduction of the feet,
- Writer's cramp when writing after variable amounts of time,
- Incessant, repetitive movement in flexion or extension of the foot and knee when sitting with feet on the ground,
- Repetitive movement of the trunk alternating between flexion and extension at the hip
- Diffuse tonic crises at the lower limbs with alternating, violent movements worsened by tenting to immobilize them
- Short contractions of the lower limbs leading to a fall
- Partial or generalized tonic-clonic movements and the possibility of hematomas facilitated by the fine skin and the fragility of the vessels. These can be confused with seizure activity but the EEG remains normal
- Restless leg syndrome at night, which sometimes evolves into very violent jerks
- Bruxism, which we often encounter in EDS patients could be related to dystonia
These dystonic contractions provoke luxations of the shoulder, fingers, a hip, knee or the maxilla. They are most commonly of short duration but can prolong over several days, weeks, months or exceptionally years as we have observed in a few cases.

Dystonia is associated with the accentuation of other manifestations of the syndrome. Pain often increases to a very intense level in the part of the body where the dystonia occurs. Dysautonomic problems (vasomotor, sweating, tachycardia, orthostatic hypotension, freezing and cold intolerance, nausea, sensations of generally feeling unwell, POTS) at which Jaime Bravo [7] attaches fatigue. Pain itself can also provoke dystonia sometimes due to subcutaneous or intramuscular injections, traumatism, or simply during physical exam manoeuvre. It is perceived as painful by these hyperalgesic patients.

Dystonia exists in 75% of our patients with the following severity index: 2/4 (39%), 3/4 (29%) and 4/4 (7%)".

"For the last five years we have successfully used Amantadine after the discussion with Pierre Cesaro (neurologist, specialist in the treatment of Parkinson) [9].
When it was taken of the market in France we sought to replace it with L-Dopa which we prescribe at a low dosage (62, 5 mg q3d –Modopar: 50mg L-Dopa +12,5mg Benserazide hydrochloride) adjusted to the needs of the patient especially in severe cases".

"Dystonia should be looked for in any patient diagnosed with EDS. It even contributes to its diagnosis".


1 komentarz:

  1. Nareszcie doczekałam się tego wpisu! Półtora roku na niego czekam.
    Kilka dni temu wreszcie zdiagnozowano przyczynę moich napadowych zaburzeń ruchowych - dystonia miokloniczna, do której dogryzłam się sama potrzebowałam tylko potwierdzenia. Czeka mnie jeszcze zaległa diagnostyka w kierunku EDS. Na EDS też naprowadziłam lekarzy, szukając odpowiedzi na dręczącą mnie hipermobilność stawów i całą masę innych objawów, leczonych u różnych specjalistów. Zobaczymy czy wyjdzie na to, że zdiagnozowałam się sama 😉

    OdpowiedzUsuń