Czym, do licha, jest to EDS?

Powinnam zacząć pisać bloga od definicji eds, ale słowa się nie składają (tak, depresja, brain fog - to również objawy eds). Po polsku istnieją jedynie skrawki i, na nieszczęście dla chorych, przeważnie skrawki z wiedzą, która zatrzymała się w latach 80-90. Próżno szukać wiadomości o eds w polskim Internecie. Więcej jest w anglojęzycznym, ale nawet tam o typie VI wzmianek niewiele, jeśli są, to skąpe, a o funkcjonowaniu hydroksylazy nie udało mi się znaleźć nic. Wszystko, co wiem, to wzmianki z różnych medycznych artykułów.

Czym więc jest zespół Ehlersa-Danlosa?

To genetyczny zespół chorób tkanki łącznej. We wszystkich typach, oprócz VI, zmiany chorobowe powodują zaburzenia w produkcji, syntezie lub proporcjach kolagenu. Kolagen jest niezbędny do funkcjonowania tkanki łącznej, ta zaś znajduje się wszędzie. Nawet krew jest płynną tkanką łączną. Jeśli chora jest tkanka łączna, chore jest wszystko, co ją zawiera. Typ VIA, nazywany kifoskoliotycznym, od innych typów różni się tym, że kolagen może być w normie, ale za to brakuje hydroksylazy lizylowej, która nie tylko przetwarza 2 rodzaje kolagenu, ale sama w sobie pełni też w organizmie ludzkim wiele funkcji. Nie do wszystkich udało mi się dotrzeć. 

Nie mówić o hydroksylazie w eds6 to tak, jak nie mówić o kolagenie w kolagenozie, a jednak tak się dzieje. O hydroksylazie "zapominają" nawet osoby chorujące na eds. Są zdziwione, kiedy wymienia się to słowo. Nie znają go. Być może to właśnie z powodu hydroksylazy typ VI tak bardzo różni się od pozostałych typów EDS, że szóstka nie znajdzie zrozumienia u chorych z innymi typami. 90% objawów eds6 chorzy z innymi typami nie mają i nie znają.

Typów EDS jest ok. 10, wliczając podtypy. Najpopularniejszy i najlepiej opisany jest typ III, nazywany hipermobilnym, bo hipermobilność jest w nim objawem głównym. Jest też najłagodniejszy. I kojarzony przez niektórych lekarzy - prawdę mówiąc, jeśli jakiś polski lekarz w ogóle słyszał o EDS, to na ogół kojarzy go wyłącznie z hipermobilnością/elastopatią, pomijając absolutnie wszystkie poważne objawy choroby, także te śmiertelne. Nawet lekarze często nie odróżniają hipermobilności od zespołu hipermobilności. Sama usłyszałam kiedyś od ortopedy: "O, to może pani pracować w cyrku!" Ktoś, kto zna eds, wie, jak bardzo absurdalne jest to stwierdzenie.

Niektóre osoby z eds3 prowadzą normalne życie, uprawiają sporty, taniec, prowadzą samochód. Są samodzielne, samowystarczalne, bo mimo choroby mogą samodzielnie się umyć, ubrać, zrobić zakupy, prowadzić dom, jeździć autobusem czy pociągiem. Wiele osób z typem III ma nawet dzieci. To pierwszy typ, który u mnie zdiagnozowano, może kiedyś napiszę o nim szerzej (w Polsce czasem mówi się o nim Zespół Hipermobilności Konstytucjonalnej).

Dotychczas uważano, że najpoważniejszy jest typ IV, naczyniowy. Wiadomo już, że tak nie jest. Typ IV w zasadzie zawiera się w typie VI, w którym najczęstszą przyczyną zgonu są właśnie pęknięcia dużych naczyń, serca lub organu. Widoczną różnicą jest ilość siniaków na ciele: w typie IV jest ich masa i są ogromne. W typie VI nie odbiegają od normy w eds - jest ich dużo, łatwo się tworzą, ale raczej nie ma ich więcej niż np. w typie III.

Powiedzieć, że eds to wiotkość stawów, skóry, IBS (jelita nadwrażliwe) i utrudnione gojenie, to nie powiedzieć nic o typie VI. Typ VI jest chorobą degeneracyjną, postępującą szybko, zagrażającą życiu. Chory przestaje chodzić w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Na ok. 50-60 osób z eds6 na świecie zaledwie kilka przekroczyło trzydziestkę. Nie słyszałam o nikim, kto dożyłby 40 lat. Może będę pierwsza?

Ten typ stosunkowo łatwo rozpoznać już w pierwszym dniu życia noworodka. Jeśli płód nie obumrze w czasie ciąży i jeśli przeżyje poród, to noworodek urodzi się z ostrą hipotonią, często z niewydolnością oddechową (musi być reanimowany), wrodzoną skoliozą i dysplazją stawów biodrowych, które mogą ulec wybiciu/wywichnięciu w czasie porodu. Zmniejszone napięcie mięśniowe noworodka może być mylone z autyzmem, co nie jest całkiem bez sensu, bo zespół Aspergera jest jednym z objawów choroby.

Bardzo szybko zaczynają się ujawniać kolejne symptomy:

- delikatna, wiotka skóra, podatna na zranienia, trudno się gojąca

- wiotkie, hipermobilne stawy, nad którymi ma się słabą kontrolę (zespół hipermobilności, NIE hipermobilność - hipermobilność wskazuje, że nie ma się eds)

- wypadanie stawów (albo całkowite dyslokacje, albo sublokacje wewnątrz stawu, najczęściej jedno i drugie wiele razy dziennie)

- duża skolioza lub kifoskolioza, postępująca, zagrażająca życiu

- deformacje klatki piersiowej i całego kośćca, rotacja miednicy

- hipotonia mięśniowa i hipotonia ortostatyczna

- dysautonomia, POTS

- problemy oczne: słaba akomodacja (wiotkie ścięgna), krótkowzroczność, astygmatyzm, odklejanie siatkówki, jaskra, niebieska twardówka (co grozi pęknięciem gałki ocznej), nadmierna suchość oka, całkowita utrata wzroku

- krwotoki (wynikające z wiotkości naczyń krwionośnych, jak w typie IV)

- pęknięcia narządów wewnętrznych, perforacje, ruchome nerki

- osteopenia, osteoporoza, zwyrodnienia stawów, zanikanie mazi stawowej, nadżerki kości, torbiele, obrzęki

- choroby metaboliczne

- niewydolności czynnościowe wszystkich organów wewnętrznych (to również wynika z wiotkości tkanek)

- przepukliny

- uszkodzenia rdzenia kręgowego i narządów wewnętrznych w wyniku deformacji kośćca
- zespół Chiariego

- problemy z oddychaniem, przełykaniem

- spastyka

- depresja biologiczna (z braku hydroksylazy, która jest niezbędna do przetwarzania serotoniny i/lub choroba dwubiegunowa), zespół serotoninowy

- niedomykalność mitralna, trójdzielna, aortalna zastawek

- tętniaki

- zakrzepica, ogólnie problemy z krzepliwością krwi, żylaki

- spazmy mięśniowe, parestezje, zespół niespokojnych nóg, drgawki

- zaburzenia czucia głębokiego, brak lub niewielka propriocepcja

- dyskalkulia (tak, tak, to też od eds! :))

- zespół Aspergera

- brain fog, chronic fatigue

- bezsenność, nadmierna senność, narkolepsja/hipersomnia

- wypadanie odbytu i narządów rodnych, częste endometriozy, mięśniaki, zaburzenia funkcjonowania błony śluzowej macicy, pęknięcia macicy (ciąża jest niemożliwa do przeżycia)

- wiotkość mięśni, ścięgien, więzadeł do tego stopnia, że brak zakwasów; ciągłe zrywania i zapalenia ścięgien, mięśni, kaletek (tkanki są tak wiotkie, że kobiety szóstki pozostają dziewicami, bo błona dziewicza się uciąga, pękają tylko naczynia krwionośne)

- niewydolność jelit, przewlekłe stany zapalne jelit, nietolerancje laktozy, glutenu (u 80% chorych!), celiakia, zaburzona perystaltyka jelit, nietolerancje i/lub uczulenia pokarmowe

- przewlekłe stany zapalne żołądka, polipy, refluks żółciowy, gastropareza (często prowadzą do żywienia przez rurkę)

- nietrzymanie moczu i kału

- niewydolność dróg żółciowych prowadząca do ostrej trzustki (szóstka ma nikłe szanse ją przeżyć)

- zaburzenia pracy przysadki mózgowej i wynikające z tego poważne zaburzenia hormonalne (praktycznie każde możliwe + insulinooporność), guzy przysadki

- neuralgie wielonerwowe,  migreny, bóle głowy, neuropatie

- zaburzenia OUN

- brak działania znieczuleń miejscowych (najczęściej lidokainy i pochodnych) i niesteroidowych leków przeciwzapalnych

- paradontoza, szybko postępująca próchnica możliwa do leczenia tylko w narkozie

- fibromialgia, bóle neuropatyczne, bóle WSZYSTKIEGO, przewlekłe, niepoddające się leczeniu (szóstki przeżywają życie na opiatach i sterydach)

- udary i wylewy

- wczesny artretyzm

- urazy rdzenia kręgowego spowodowane skoliozą

- tzw. serce skoliotyczne

- zwłóknienia narządów (najczęściej serca i płuc)

- zespół fałszywie krótszej nogi

- zaburzenia uwagi, koncentracji, pamięci

- zespół Sjogrena i Reynauda

- zaburzenia funkcji szpiku, słaby rozpad czerwonych krwinek, niedokrwistość (anemia), wysokopłytkowość
- niedobory, zwłaszcza witaminy D
- zatrucia metalami ciężkimi

- kręgozmyki, dyskopatie, rotacja miednicy, przepukliny kręgosłupa, lumbalizacja, rotacje kręgów itd. itp., wszelkie schorzenia kręgosłupa

- łamanie w kościach, dreszcze, słabość, rozbicie, poty (objawy grypowe bez grypy)

- obniżona odporność organizmu, brak gorączkowania
- zanik mięśni
- stwardnienie rozsiane (u edesiaków ryzyko SM wzrasta 11-krotnie)
- toczeń
- RZS i/lub łuszczycowe zapalenie stawów
- demencja naczyniowa
- nowotwory hormonozależne, śluzówki oraz tkanki łącznej
- MCAS (zespół aktywacji mastocytów)
- wodobrzusze, płyn w jelitach, perforacje jelit
- spondylolisteza
- bezdech centralny, klątwa Ondyny/ACHS, bezdechy neurologiczne (wymagające respiratora) i mechaniczne
- dystonia (najczęściej zadaniowa)
- zakrzepowe zapalenie żył
- chromanie neurogenne
- MCAD
- brak prawidłowej czynności motorycznej przełyku
- przewlekła niewydolność żylna
- obrzęki limfatyczne i żylne
- miastenia

- meralgia paraesthetica

- zespół pasma biodrowo-piszczelowego

- uszkodzenie i stan zapalny ścięgna Achillesa

- hipermucosa

To nie wszystkie objawy, ale najważniejsze i pierwsze, jakie mi przyszły do głowy. Rozumiecie już teraz, co czuje szóstka, której lekarz mówi, że "chodzi o stawy", prawda? Stawy w tej chorobie są najmniej ważne. Powodują ból i niepełnosprawność, ale... to wszystko. Nic więcej. Mówienie, że eds to stawy, IBS i siniaczenie, to jak zakopanie szóstki żywcem i przyklepanie. A to najlepsze, na co można liczyć w Polsce.

Ale są pewne wyjątki, muszę być sprawiedliwa. Spotkałam ludzi (lekarzy), dla których eds nie jest wymysłem i od których nie usłyszałam, że "to tylko w mojej głowie". Napiszę o nich. Kiedyś.

Ponieważ nie jest znany gen determinujący 6a, nie ma żadnych badań genetycznych. Jest znany jeden gen, który częściej występuje o szóstek, ale jeśli go nie ma, to nie znaczy, że nie ma EDS6a, więc badanie jest bez sensu. 6a potwierdza się badaniami klinicznymi. Można je robić ambulatoryjnie, ale to będzie długo trwało, dlatego lepiej zrobić to w szpitalu (wystarczą 3 dni). Może to zrobić każdy szpital, w którym jest lekarz którejś z poniższych specjalności: reumatolog, neurolog, ortopeda, internista. Nie musi nawet zbyt dobrze znać 6a, bo o diagnozie i tak decydują wyniki badań. Natomiast nawet nie znając choroby, każdy lekarz powinien mieć wiedzę, czym w organizmie ludzkim zajmuje się hydroksylaza lizylowa, a więc będzie też wiedział, co się stanie, jeśli wystąpi jej deficyt.

Każdy lekarz powinien też znać normy wyników badań dla EDS6a w swojej specjalności (czyli np. hematolog musi znać normy badań hematologicznych dla 6a, endokrynolog - normy endokrynologiczne dla 6a itd.), ponieważ te normy są inne niż dla zdrowych! To ważne! Bo to wg norm EDS6a pacjent musi być leczony, a nie wg norm dla zdrowych!

Pamiętajcie, że przed 40. stawy w 6a sztywnieją, więc bólu, dyslokacji i sublokacji jest dużo więcej, ale za to przeprostów mniej, bo stawy nie są już elastyczne. Jeśli będziecie chcieli na siłę zrobić przeprost, to staw będzie już stawiał opór i natychmiast wypadnie. Nie dotkniecie już kciukiem przedramienia. Dlatego lekarze pytają, czy było to możliwe wcześniej, a nie czy jest to możliwe teraz. Najlepiej zrobić zdjęcia przeprostów, zanim stawy zesztywnieją - ma się wtedy dowód, a poza tym nie trzeba się już narażać na ból i dyslokacje, prezentując to lekarzom.

Pamiętajcie też o tym, że THC powoduje wytwarzanie hydroksylazy lizylowej w kościach! To może Wam uratować życie. Powinniście przyjmować cały czas wysoko stężone THC odfiltrowane z niepotrzebnych śmieci "hajogennych".


Edit 28.11.16: Naprawdę nie wiem nic więcej poza tym, co już jest na blogu. Jeśli nie znajdziecie tu jakiejś informacji, to znaczy, że jej nie mam - więc mi ją przekażcie! Mnie to się już pewnie nie przyda, ale innemu pacjentowi może. Już od dawna nie znalazłam nic nowego, ale też nie mam już siły szukać ani nie wierzę, że na tym etapie coś mi może pomóc. 

(obrazek z fb)