Kategorie objawów EDS6a, czyli o CHS oraz Dlaczego potrzebuję respiratora

W EDS6a mamy kilka grup objawów.

1. Objawy, które występują u wszystkich chorych od urodzenia.

To jest chyba jasne - to są te objawy, bez których diagnoza EDS6a nie jest możliwa, czyli jeśli ktoś nie ma któregoś z nich, to nie ma EDS6a. Przykładem jest szybko postępująca kifoskolioza, hipotonia, upośledzenie odporności, ból, dyslokacje, niewydolność wielonarządowa, dysautonomia, ZA, GOMD, przesunięte wyniki badań (inne są normy dla szóstek, a inne dla zdrowego) itp.


2. Objawy, które występują u wszystkich, ale pojawiają się w różnym okresie życia.

To też jest jasne - te objawy też ma każdy chory, ale u każdego mogą się pojawić w innym czasie, w różnym wieku. Np. deformacje klatki piersiowej i kośćca, nadżerki, torbiele, wszelkiego rodzaje trwałe uszkodzenia tkanek, problemy oczne, osteopenia, osteoporoza, krwotoki, przepukliny, zakrzepica, neuropatia, fibromialgia, demencja naczyniowa itp.


3. Objawy, które wiążą się z EDS6a i potwierdzają diagnozę, ale nie występują u wszystkich.

Np. łuszczycowe zapalenie stawów, Hashimoto (u różnych szóstek problemy hormonalne są różne, bo to hydroksylaza lizylowa steruje przysadką), nowotwory hormonozależne, MCAS, wodobrzusze, perforacje jelit, częste złamania itp.


4. Objawy, które istnieją u chorych, ale często nie zostają formalnie zdiagnozowane.

To jest najtrudniejsza grupa. Tutaj na ogół mamy choroby, które albo występują, ale nie da się ich zdiagnozować, albo nie występują, ale i tak szóstka ma ich wszystkie objawy z innego powodu. Te, które występują, ale które u szóstki na ogół nie są diagnozowane, to choroby, które bada się poprzez obecność przeciwciał, a tych u szóstek nie ma. U zdrowego człowieka układ odpornościowy wytwarza przeciwciała do walki z daną chorobą i tę chorobę diagnozuje się właśnie dlatego, że te przeciwciała są. Czyli jeśli jest podejrzenie, że ktoś ma RZS, to badaniem nie sprawdza się obecności samej choroby, a obecność przeciwciał wytwarzanych do walki z nią. Szóstki mają zbyt niską odporność, żeby ich układ odpornościowy te przeciwciała wytwarzał. Ich organizm nie walczy z chorobą, z żadną chorobą - z różnymi infekcjami, z którymi układ odpornościowy zdrowego człowieka radzi sobie bez leków, organizm szóstki sobie nie radzi, nie walczy, nie wytwarza przeciwciał i nie da się takich infekcji zlikwidować inaczej niż poprzez podanie antybiotyku. 

Oczywiście organizm szóstki nie walczy też z wirusami, więc nawet jeśli infekcja jest wirusowa, to niezwalczana przejdzie w bakteryjną, a to oznacza, że antybiotyk trzeba podać także przy infekcji wirusowej. W dodatku przejście od infekcji wirusowej do bakteryjnej dzieje się błyskawicznie. Tak szybko, że nie ma czasu na czekanie do rana, żeby się umówić na wizytę do lekarza - antybiotyk trzeba wziąć od razu przy pierwszych objawach. Trzeba po prostu mieć go w domu w zapasie.

Z chorobami typu RZS, toczeń czy SM diagnostycznie jest podobnie - można je zdiagnozować jedynie klinicznie poprzez sprawdzenie konkretnych objawów, a nie przeciwciał czy innych zmian. Jeśli szóstka diagnozowana jest w bardzo młodym wieku, od razu po urodzeniu, to niektóre z nich mogą jeszcze mieć nieco lepszy układ odpornościowy i zdiagnozowanie RZS może być wtedy możliwe, ale objawy na ogół pojawiają się później, z wiekiem, w nastoletniości, a wtedy na takie diagnozy jest za późno. I podobnie jest również z diagnozowaniem niedoboru odporności - diagnozuje się go też na podstawie objawów, bo igA i igG na ogół są u szóstek w normie. A raczej w "normie", bo tu wyniki badań są przesunięte, jak w hormonach, i to, co u zdrowego jest normą, u szóstek jest już chorobą. Dlatego u szóstek zawsze profilaktycznie wykonuje się przeszczep szpiku do 5. roku życia - to trwale poprawia odporność.

Z SM też jest ciekawie. U osób z EDS SM występuje 11-krotnie częściej niż u zdrowych, a nawet jeśli u jakiejś szóstki się go formalnie nie zdiagnozuje, to chory i tak ma jego objawy. Czyli tak jak z RZS, toczniem, odpornością, hormonami itd. To oznacza, że jeśli szóstka trafi na niekompetentnych lekarzy, nie otrzyma leczenia! A często jeszcze zostanie potraktowana jak hipochondryk! A wystarczyłoby, żeby lekarz przyłożył się na studiach i wiedział, do czego służy hydroksylaza lizylowa i prolinowa, a co za tym idzie - czym grozi ich ograniczona aktywność.


***
Dziś chciałam napisać o bezdechu centralnym, czyli o objawie należącym do kategorii 2., a więc: każdy go ma, ale u każdego pojawia się w innym momencie życia.

 W anglojęzycznej bazie medycznej wyczytałam, że bezdech centralny to po prostu nabyta klątwa Ondyny, CHS, czyli Central Hypoventilation Syndrome. Ten objaw praktycznie nie występuje samodzielnie, zawsze towarzyszy jakiejś ciężkiej chorobie albo uszkodzeniu mózgu. Są też pojedyncze przypadki, kiedy CHS występowało u alkoholików w zatruciu alkoholowym i są to jedyne znane przypadki wyleczenia - po zaprzestaniu picia. Przez jakiś czas CHS nazywano LO-CHS/HD, czyli Late Onset Central Hypoventilation Syndrome/Hypothalamus Dysfunction (centralna hipowenty­lacja o późnym początku). Teraz na ogół mówi się o ACHS, czyli Acquired CHS (istnieje też wersja wrodzona [CCHS - Congenital CHS], dla tych szczęściarzy nie jest to objaw ciężkiej choroby, tylko choroba sama w sobie, tzn. mają tylko ten objaw, w dodatku są diagnozowani wcześnie i od urodzenia mają prawo do respiratora - w ogóle nie żyją bez niego, nie duszą się godzinami przez miesiące czy lata. Można im też wszczepić rozrusznik przepony, co nie jest na razie możliwe w przypadku EDS6a).

CHS polega na tym, że ośrodkowy układ nerwowy nie wysyła mięśniom sygnału do oddychania. Oddech po prostu ustaje. W przeciwieństwie do zwykłych bezdechów ten bezdech nie trwa kilku minut ani nie dotyczy jedynie snu. Bezdech w CHS może trwać wiele godzin, także w dzień. Wywołać go może wszystko to, co nasila też hipotonię mięśniową, a więc brak snu, zmęczenie, zmiana leków, stres - ogólnie rzecz biorąc, każde zaburzenie homeostazy może spowodować bezdech. Również samo nasilenie hipotonii powoduje bezdech. Bezdech może też spowodować skupienie się na czymś, np. na czytaniu arcyciekawej książki. Dopiero mroczki przed oczami i omdlenie uświadamiają choremu, że nie oddycha od dłuższego czasu, i musi podjąć oddychanie samodzielne, dopóki OUN nie uruchomi automatycznego.

Bezdech może też wystąpić bez wyraźnego powodu. Zdrowy człowiek, jeśli w takim momencie nie ma pod ręką respiratora, samodzielnie może podtrzymywać oddech. Oddycha normalnie, tyle że świadomie, a nie automatycznie. Niestety w EDS6a nie jest to możliwe. Im silniejsza hipotonia, tym krócej szóstka jest w stanie samodzielnie ten oddech podtrzymywać. Potem mięśnie również odmawiają współpracy i albo następuje podłączenie do respiratora, albo uduszenie. Nie ma innej możliwości, zwłaszcza jeśli chory mieszka sam i nie może liczyć na to, że ktoś pomoże mu oddychać np. z ambu, zwłaszcza że osoby z EDS6a nie mogą mieć rurki tracheo - taki otwór w wiotkich tkankach ciała, które w dodatku się dyslokują, nie miałby szans się utrzymać!

Oczywiście im się jest starszym, tym krócej jest się w stanie oddychać samodzielnie, bez respiratora, bo i hipotonia jest większa. Ja nie zwracałam na te bezdechy uwagi przez wiele lat, rejestrowałam je tylko i skoro organizm nie chciał oddychać, to oddychałam za niego. Najczęściej działo się to za dnia, właśnie przy czytaniu, trwało kilkanaście minut, nigdy dłużej niż godzinę, więc nie czułam potrzeby respiratora, ani nawet nie wiedziałam, że jest to nienormalne - bo nikt mi nie powiedział.

Potem nagle z tej godziny zrobiło się 5-6 godzin. Właśnie nagle, jednej nocy, tego lata. Ten czas nie wydłużał się sukcesywnie, nie miałam czasu, żeby na spokojnie rozeznać się w sprawie respiratorów, zrobić badania, pójść do neurologa na NFZ, zebrać pieniądze na sprzęt. Lato i upały oczywiście nasiliły hipotonię, dlatego te bezdechy pewnie trwały tyle godzin. Teraz znowu są krótsze. ALE niestety wyjście w zimnie spowodowało ciężką kombinowaną infekcję jelit i nerek. Przez kilka pierwszych dni bardzo poważnie groziła mi szybka śmierć z kilku powodów (hipotonia, osłabienie, brak potasu, arytmia - serce mogło mi stanąć lub pęknąć w każdej chwili), które spowodowały bezdech. Więc o ile przy braku upałów na co dzień jeszcze jakoś sobie radzę, o tyle w każdej chwili może się zdarzyć coś takiego jak ostatnio, a wtedy będzie naprawdę bardzo źle.

Medycyna w innych krajach Europy i świata stoi na stanowisku, że chory na EDS6a powinien mieć stały dostęp do respiratora od urodzenia, nawet jeśli bezdechy trwają krótko. W nocy chory powinien być podłączany zawsze, profilaktycznie, choćby dlatego, że brak snu z powodu bezdechu nasila hipotonię, oraz dlatego, że szóstki biorą leki nasenne i nie każda się podczas bezdechu wybudzi! Wiadomo, co oznacza niewybudzenie się.

Niestety w Polsce nie tylko nie diagnozuje się EDS6a od razu, ale jeszcze NFZ naraża pacjentów na śmiertelne niebezpieczeństwo, nie udostępniając respiratorów! Samo oczekiwanie na wizytę u neurologa trwa ponad rok. Oczekiwanie na badanie - 3 lata! Nikt z EDS6a nie ma szans takiego czasu bez respiratora przeżyć.


***
Żeby wykończyć temat, dodam, że w EDS6a istnieje jeszcze coś takiego jak CSA - Central Sleep Apnea. To jedna z form delikatnego bezdechu zdarzającego się tylko w nocy i trwającego bardzo krótko, 10-30 sekund, a więc niezagrażającego życiu. Od zwykłego bezdechu różni go to, że przyczyna też jest neurologiczna, tak jak w CHS, a nie fizyczna, czyli nie powoduje go wiotkość przełyku/tchawicy ani zamknięcie krtani nadmiarem wydzieliny (co oczywiście też występuje w EDS6a, tak, dobrze czytacie, szóstki mają chyba wszystkie możliwe formy bezdechu, ale tylko CHS wymaga respiratora i jest niebezpieczny, pozostałe trwają krótko, więc nie ma strachu).

Skróty anglojęzyczne rozróżniają wszystkie te formy, w słownictwie polskim panuje bałagan, CHS i CSA często są mylone albo nazywane tak samo - bezdechem centralnym. Może dlatego, że jedno i drugie jest "centralne", w sensie, że obydwa są powodowane brakiem sygnału do oddychania ze strony centralnego układu nerwowego? Ale różnica w czasie trwania epizodu bezdechu jest kluczowa. W 30 sekund się nie umrze. Nic się właściwie nie stanie, nawet przy skrajnej hipotonii. W 5-6 godzin - już można, a w EDS6a ten czas skraca się z biegiem życia i nasileniem hipotonii.

Oczywiście CSA nie towarzyszy też ciężkim chorobom (choć może), może występować całkowicie samodzielnie, jako pojedynczy objaw, jak CCHS. Może się np. pojawić przy długotrwałym przyjmowaniu opioidów albo w przypadku zespołu Chiariego, a jedno i drugie również wiąże się z EDS6a. Może być też idiopatyczny.

Obawiam się, że respirator będzie głośny i niewygodny, pewnie nie będę go używać profilaktycznie, bo wtedy w ogóle nie będę sypiać, ale w sytuacji, kiedy bezdech już wystąpi, respirator będzie mi ratował życie. Bez niego nie mam szans.


Edit: Link do zbiórki na respirator.

Może to już ten moment

Od kilku lat zastanawiam się, czy będę gotowa na śmierć, kiedy nadejdzie, i jestem przekonana, że nie. Że do tego, żeby spokojnie umrzeć, potrzeba najpierw żyć, a skoro mam tak niewiele życia każdej doby, to powinnam żyć bardzo długo, żeby się wyrównało. Chciałam umrzeć albo we śnie, albo jak najszybciej, nagle. Po ostatnich wydarzeniach, po tym, co się działo i dzieje nadal, już wiem, że jest inaczej. Fajnie umrzeć we śnie, ale jeszcze fajniej chcieć umrzeć. A ja chciałam umrzeć już drugiego dnia męczarni. Chciałam tak naprawdę, całkowicie świadomie, nie z powodu wizji samobójczych w depresji. Doszłam do swojej granicy i więcej już nie chciałam ani nie byłam w stanie wytrzymywać. I to mi daje spokój. Pozwala mi mieć nadzieję, że w chwili śmierci będę tej śmierci chciała.

A na razie cały czas jeszcze czuję oddech śmierci na karku. Wystarczy, że wstanę z łóżka, spróbuję coś napisać czy poczytać. Nie wiem, czy mi się jeszcze poprawi, na ile, ani jak długo to potrwa. Może to już ten moment, kiedy nie będę więcej w stanie zajmować się fp czy blogiem.