1. EDS jest chorobą rzadką.
Fałsz. Tak naprawdę EDS jest chorobą rzadko diagnozowaną, a nie rzadką. Rzadkie są jedynie niektóre podtypy EDS (np. na każdy z podtypu szóstego przypada po ok. 13 osób na świcie); EDS ogółem to ponad 100 tysięcy osób, z czego znaczna większość przypada na typ III (90% wszystkich przypadków EDS to typy I-III). W samej Polsce żyje kilkadziesiąt (!) osób z typem III, a to już naprawdę coś! W 2018 uznano, że EDS3 nie jest już chorobą rzadką i rozpoczęto formalizowanie zapisu.
2. EDS polega na wadliwej budowie kolagenu.
Fałsz. Na tym polegają wszystkie typy poza 6A, w którym wadliwa jest hydroksylaza lizylowa i prolinowa. Eadliwie przez nie przetworzony kolagen nie jest przyczyną choroby, jest jej OBJAWEM, tak samo jak hipotonia, zespół Reynauda czy demencja. Objawy nie powodują choroby, są jej wynikiem.
3. Głównym objawem EDS jest hipermobilność.
Fałsz. Przede wszystkim czym innym jest hipermobilność, a czym innym zespół hipermobilności. Hipermobilność to zaleta - większa rozciągliwość ścięgien to większa sprawność, lepsza kondycja. Osoba z hipermobilnością może uprawiać sporty, taniec itd., w najgorszym razie ma nadwichnięcia, większość nie ma problemów, część nawet o tym nie wie. W EDS6, inaczej niż w pozostałych typach, ma się nie hipermobilność, a zespół hipermobilności, który oznacza ścięgna nie rozciągliwe, a rozciągnięte, bezużyteczne, uniesprawniające; ponadto zespół hipermobilności dotyczy każdej tkanki - dlatego właśnie jest zespołem. Poza tym hipermobilne stawy są charakterystyczne tylko w typie III (dlatego nazywa się hipermobilnym), w pozostałych stawy mogą być mało hipermobilne albo jest to tylko jeden z objawów, nie główny. W typie 6A zespół hipermobilności jest tylko jednym z objawów, nie najważniejszym i nie najtrudniejszym.
4. EDS nie skraca życia.
Fałsz. Jest to prawda dla wszystkich typów, ale nie dla 6A. Czasami mówi się, że najniebezpieczniejszy jest typ IV, naczyniowy. W rzeczywistości nie ma statystyk mówiących, że ten typ skraca życie. Zdarzają się zgony z powodu powikłań, ale te mogą się zdarzyć każdemu, także zdrowemu. Chorzy z typem IV mają obie hydroksylazy w normie, co znaczy, że ogólny stan tętnic i narządów jest u nich dużo lepszy niż w typie 6A. W artykułach od 2012 już pisze się o zagrażającej życiu hipotonii w ciągu całego życia, nie tylko podczas narodzin. Dopiero niedawno jeden z lekarzy naprowadził mnie też na odkrycie, że w 6A problemem nie jest tylko wadliwa hydroksylaza lizylowa, ale również prolinowa. To dopiero wadliwość ich obydwu naraz sprawia, że choroba ta jest śmiertelna i prowadzi do śmierci w młodym wieku; przy czym o długości tego życia decyduje... krzem. Im go mniej, tym mniej hydroksylazy prolinowej, więc tętnice i narządy wewnętrzne szybciej pękają, powodując śmierć.
5. EDS jest chorobą niewidzialną.
Fałsz. Oczywiście hydroksylazy nie widać, ale jej wadliwość powoduje fizyczną niepełnosprawność, której w żaden sposób nie da się ukryć. Wiotkie mięśnie, ścięgna i stawy, brak propriocepcji, hipotonia i trudności z utrzymaniem równowagi sprawiają, że chory porusza się w sposób bardzo charakterystyczny, i to nawet jeśli nie używa kul ani wózka. Osoba niewidoma jest w stanie to usłyszeć! Osoba widząca może jedynie udawać, że nie widzi. Niewidzialna może być jedynie choroba, ale nie niepełnosprawność, którą ta choroba powoduje.
6. Chorzy na EDS mają rozciągliwą skórę.
Fałsz. Rozciągliwą skórę mają jedynie chorzy z odmianą skórną. Pozostali mają prawie normalną strukturę skóry. Łatwe siniaczenie się i utrudnione gojenie nie idą w parze z rozciągliwością - nawet jeśli skóra bywa trochę bardziej rozciągliwa, nie jest to problemem, nie można więc tego uznać za warunek diagnozy.
7. EDS dziedziczy się autosomalnie dominująco.
Fałsz. Co najmniej jeden typ (6A) jest dziedziczony autosomalnie RECESYWNIE (oboje rodzice są nosicielami, ale nie chorują). Ok. 25% przypadków typu 6A nie jest dziedziczona w ogóle, powstaje w wyniku mutacji w czasie ciąży.
8. W EDS choruje się na niedociśnienie.
Fałsz. Można mieć niedociśnienie i w jego wyniku POTS, ale można też mieć tzw. odwrócony POTS (objawy POTS powstają w wyniku NADciśnienia, a nie niedociśnienia). W 6A charakterystyczne jest nadciśnienie i to właśnie ono m. in. zagraża życiu - im wyższe ciśnienie, tym większe ryzyko rozerwania aorty (podaje się betablokery i utrzymuje tak niskie ciśnienie, jak tylko chory jest w stanie znieść - tylko tak można przedłużyć życie w 6A).
9. W EDS nie ma stanów zapalnych.
Fałsz. EDS stanami zapalnymi stoi. I mogą one występować praktycznie wszędzie - każdy narząd jest niewydolny czynnościowo, w każdym więc może powstać stan zapalny. Najczęściej zdarza się to nerkom, pęcherzowi, jelitom, żołądkowi oraz kaletkom, mięśniom i ścięgnom (oczywiście jednocześnie). Poza wszystkim w EDS normą jest wczesny artretyzm (early onset of arthritis - hasło dla ciekawych tematu), nadżerki, wszelkiego rodzaju uszkodzenia stawów od nadruchomości oraz entezopatia. Niskie OB i CRP zdarzają się w EDS bardzo rzadko, o ile w ogóle, natomiast można mieć normalny czynnik reumatoidalny, RZS nie zawsze się pojawia, tak jak nie musi się pojawić toczeń, SM itd. Niestety nawet jeśli się tych chorób nie zdiagnozuje, to chory i tak ma wszystkie ich objawy.
10. W 6a zespół hipermobilności obejmuje tylko małe stawy palców u nóg i rąk.
Fałsz. Odkryto niedawno, że zespół hipermobilności wszystkich stawów jest integralną częścią tej odmiany EDS i nie musi oznaczać crossoveru do eds3.
11. W EDS można samodzielnie chodzić.
Fałsz. Jest to prawdą we wszystkich typach, poza 6. W EDS6a w wyniku agresywnej hipotonii mięśniowej wózek jest potrzebny już w drugiej dekadzie życia, a z czasem dystans, który można samodzielnie przejść skraca się aż do momentu, kiedy chory z 6a staje się osobą leżącą.
12. EDS można przekazać swoim dzieciom.
Fałsz. Jest to znowu prawda we wszystkich typach, poza 6. Osoby z 6a nie mogą przekazać swojej choroby swoim dzieciom z 2 powodów. Jeden powód jest taki, że EDS dziedziczy się recesywnie, co oznacza, że rodzice są nosicielami choroby, ale sami na nią nie chorują, nie mogą więc jej przekazać, zwłaszcza jeśli nosicielem jest tylko jedno z nich. Drugi powód jest taki, że osoba z 6a nie ma medycznej możliwości urodzenia dziecka, bo umiera już we wczesnej fazie ciąży z powodu pęknięcia macicy. Tak więc - my nie możemy mieć dzieci, więc nie możemy im przekazać żadnej choroby.
