Dziś świat obiegła wiadomość o śmierci Stephena Hawkinga. Nie będę się rozpisywać nad jego przymiotami intelektualnymi, bo to jasne. Chodzi mi o ALS, na które Hawking chorował od młodości. Generalnie po diagnozie ALS przeżywa się 4-5 lat. Gdyby Hawking chciał się wpisać w statystyki, nie dożyłby trzydziestki. Dla mnie jest takim jednorożcem w świecie nauki i medycyny. Jednorożcem, który jednak mimo wszystko istniał! Istniał i śmiał się w twarz chorobie i tym, którzy czekali na jego śmierć i przepowiadali mu rychły koniec.
Jeśli chodzi o EDS6a, to cóż, nikt nie dożył 41 lat. Samo EDS6a jest już ultrarzadkie, jest nas dosłownie kilkanaście na świecie. Ale to nie koniec. Ani ja, ani moi lekarze nie znaleźli nigdzie informacji, żeby istniał ktoś, kto ma EDS6a, czyli deficyt hydroksylazy lizylowej, a do tego dodatkowo deficyt hydroksylazy prolinowej. Te 2 deficyty występujące jednocześnie nie były wcześniej notowane przez medycynę (ew. nie udało nam się do nich dotrzeć). Niestety te 2 deficyty się nie uzupełniają. Tzn. jedna hydroksylaza nie zapewni mi tego, czego nie produkuje druga. One się nie uzupełniają, bo do pewnego stopnia zajmują się tym samym - obie służą do przetwarzania kolagenu typu I i II. U osób z samym EDS6a pozostaje alternatywa w postaci hydroksyproliny. Ja - nie mogę na nią liczyć. Obrywam więc podwójnie.
I będąc takim freakiem, nadal żyję!
To żaden cud. Myślę, że to nie jest trudne. Długość życia u różnych chorych ustala się na podstawie tego, jak długo żyli dotąd żyjący pacjenci. Zauważcie, że mimo iż chorych na ALS było bardzo wielu i większość żyła bardzo krótko, i tak trafił się ktoś taki jak Hawking, kto rokowaniom śmiał się w nos i żył z tą chorobą ponad 50 lat. 50, nie 5!
W przypadku EDS6 dotąd nie zdarzył się nikt, kto żyłby 41 lat i więcej. Ale populacja badanych z tą chorobą jest znikoma, medycyna widziała zaledwie jej wycinek. A kto wie, jakie zmiany przyniosą kolejni pacjenci? A może ci, którzy żyli akurat dłużej, nie zostali zdiagnozowani? Jeszcze mniej wiemy o chorych z obydwoma deficytami. Jest nas jeszcze mniej niż chorych ze SWAN! Bo na SWAN choruje co najmniej kilkanaście osób, jeśli nie kilkadziesiąt, a oba deficyty hydroksylaz ma tylko jedna. Na podstawie życia jednej osoby z daną chorobą niewiele wniosków da się wyciągnąć.
Jesteśmy takimi jednorożcami jak Hawking - możemy wszystkich zaskoczyć!
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz
Uwaga: tylko uczestnik tego bloga może przesyłać komentarze.