Manifestacje (niepoetyckie)

Było o objawach ogólnie, teraz będzie szczególnie. EDS6 ma tak szeroki wachlarz objawów, że u każdej szóstki, o której słyszałam, choroba przebiegała inaczej. Jestem lekkim freakiem. Moje objawy są raczej oczywiste dla kogoś, kto zna chorobę, ale ogólnie rzecz biorąc, udaje mi się wywinąć od prawie najgorszego. Prawie, bo najgorsza nie jest śmierć, najgorszy jest ból. Najgorsza jest niewiedza i niewiara lekarzy, u których próżno szukać pomocy. Zanim mnie zdiagnozowano (miałam wtedy 36 lat!), celowano m. in. w RZS, SM i toczeń, a ja za każdym razem oddychałam z ulgą - bo to coś jasnego, znanego, coś, o czym można rozmawiać z lekarzami i wszystkimi ludźmi, bo każdy o tym słyszał i coś wie. Dopiero teraz wiem, jak bardzo to oddychanie z ulgą miało sens - EDS6 to wszystko razem wzięte, i to jeszcze mało. Czy ktoś umie sobie wyobrazić chorowanie na wszystko? No właśnie. A szóstka choruje na wszystko. Jeśli szukacie info o jakichś objawach czy chorobach, zapytajcie szóstki, ona albo to miała, albo ma. Jeśli nie ma, to znaczy, że jest młoda i jeszcze ją to czeka.

I mimo to szóstce nawet lekarze nie wierzą - bo jej niewydolności mają charakter CZYNNOŚCIOWY. To znaczy, że jeśli trafia na pogotowie np. z niewydolnością wątroby, badania nie wykażą ŻADNEJ choroby wątroby. Wyniki badań mogą być bardzo złe, ale chwilowo. Wątroba przestaje działać bez złych wyników. One się dopiero robią złe, kiedy wątroba przestaje działać. W dodatku normy wyników badań w 6a są przesunięte, a lekarze nie chcą się do nich stosować. Na siłę wciskają szóstki do norm innych typów czy osób zdrowych, narażając przez to ich zdrowie i życie. Pomiędzy jedną a drugą niewydolnością wyniki mogą być znakomite. A potem szóstka zjada tabletkę na kaszel i... SOR bardziej panikuje od niej, bo jest tak źle, że nikt nie wierzy, że szóstka daje radę i nie histeryzuje. Przy jednej z takich akcji lekarz zapytał mnie wprost - "Albo pani się głodzi, albo pani ostro popija". Wyglądam na alkoholiczkę anorektyczkę, nieprawdaż?

Przy innych okazjach albo padał, albo zawisał w powietrzu zespół Münchhausena. It's all in your head - to się często słyszy w eds. Przecież nie dalej jak tydzień temu przeczytałam, jak lekarz (!!!) wypowiadający się o śmierci małej dziewczynki (której rodziców oskarżono o znęcanie się nad nią) twierdzi, że "jelita same nie pękają". Otóż owszem, pękają.

Wyobraźcie sobie gumkę recepturkę. Nowiutką. Naciągacie ją i musicie uważać, żeby nie oberwać. :) Wyobraźcie ją sobie za jakieś 20 lat. Taką wiotką i sparciałą. Jak ją rozciągnięcie, to prędzej pęknie, niż wróci do poprzedniego kształtu. Własnie tak funkcjonuje ciało szóstki. Cała tkanka (naprawdę: cała) jest taka sparciała. Nie tylko mięśnie, ścięgna, więzadła - ale też ściany wszystkich narządów i żył. Powiedzcie, czy w takim razie tak naprawdę trudno zrozumieć, że poszczególne organy odmawiają współpracy? Czy tak trudno wyobrazić sobie, że taka tkanka po prostu pęka, rozchodzi się jak stary materiał? Bo mnie trudno zrozumieć coś odwrotnego - ŻE TO W OGÓLE JESZCZE JAKOŚ FUNKCJONUJE.

U mnie choroba nie przebiega skrajnie. A mimo to każdy najmniejszy objaw zagraża życiu. Główną przyczyną śmierci osoby z 6a jest hipotonia lub pęknięcie ściany serca/tętnicy. 


Moja zmora manifestuje się tak:

- niestabilność wszystkich stawów, wypadanie rzepki (skręcenia, zwichnięcia, wypadanie, przemieszczenia; ok. 10 pełnych dyslokacji stawów na dzień, sublokacji więcej, większość nastawiana samodzielnie; dyslokacje i sublokacje szczęki)

- zespół wiotkich ścięgien, koślawość kolan

- krucha skóra, podatna na uszkodzenia, nawet drobne rany goją się bardzo długo; skóra bardzo sucha, łuszcząca się

- bóle stawów, kości, ścięgien, mięśni, skóry, kręgosłupa, głowy (neuralgie trójdzielna i nerwu Arnolda), narządów wewnętrznych, fibromialgia, bóle neuropatyczne, polineuropatia (eds6a jest uznawany za najbardziej bólową chorobę świata, a jednocześnie brak działających leków przeciwbólowych)

- zespół hipermobilności konstytucjonalnej (czyli eds3, który ma własny zespół objawów)

- chronic fatigue

- przemarzanie, nadwrażliwość na zimno (zimno nasila MCAS, ból i stany zapalne, powoduje neuralgię)

- przepuklina pachwinowa

- problemy dentystyczne, paradontoza, suchość jamy ustnej, próchnica (rozwija się szybciej, niż można ją leczyć, a można ją leczyć tylko pod narkozą - dentyści w Polsce nie chcą się tego podejmować, więc już prawie nie mam zębów)

- problemy oczne, akomodacja szczątkowa, zespół suchego oka, astygmatyzm, krótkowzroczność, niebieska twardówka, męty, odklejenie ciała szklistego (problemy z akomodacją prowadzą do ślepoty), zapalenia oka
- zespół metaboliczny

- problemy naczyniowo-kardiologiczne (niedomykalność trójdzielna, mitralna i aortalna, tachykardia, migotanie przedsionków, tętniak komory, arytmia); stałe zagrożenie pęknięciem serca (zwłaszcza w miejscu tętniaka), tętnic, naczyń, organów (to główna przyczyna śmierci w tej chorobie)

- niewydolność czynnościowa wielu organów, zwłaszcza wątroby, dróg żółciowych i jelit (stan po sfinkterotomii zwieracza Oddiego; stan po cholecystektomii; przewlekłe zapalenie jelit i błony śluzowej żołądka, krwawienie z jelit, refluks żółciowy, polipy w żołądku, "jezioro żółci", bardzo częste kolki żółciowe, zwężone przewody żółciowe, stałe ryzyko ostrej trzustki, krwawiące wrzody, ścieńczenie ścian żołądka)
- stałe mdłości i wymioty
- krwawiące wrzody żołądka

- endometriozy i zmiany w błonie śluzowej (depo-provera)

- nietrzymanie moczu i kału

- wypadanie jelit, odbytu i narządów rodnych

- zaburzenia funkcji szpiku, słaby rozpad czerwonych krwinek, wysokopłytkowość 

- czynnościowa czasowa niewydolność nerek

- hipotonia ortostatyczna

- hipotonia, obniżona siła mięśni (zdiagnozowane przy urodzeniu - urodziłam się bez oddechu, byłam reanimowana; z dysplazją stawów biodrowych, z wywichniętymi stawami biodrowymi i skoliozą; leczono to wtedy zakładaniem szyny rozporowej)

- problemy oddechowe i z przełykaniem, wypadanie przełyku

- dwubiegunowa depresja biologiczna o ultrakrótkich cyklach (kilka dziennie) z braku hydroksylazy lizylowej, stany lękowe, PTSD

- zaburzenia koordynacji i propriocepcji, czucia głębokiego, częste przewracanie się i wpadanie na rzeczy, spadanie ze schodów - przy próbie trzymania się poręczy - wypadanie barku, dyslokacja łokcia, nadgarstka, palców; całkowita niemożność używania klasycznych kul i samodzielnego używania wózka

- zespół niespokojnych nóg

- zaburzenia uwagi, koncentracji, pamięci, brain fog
- zaniki korowe nad płatem czołowym (demencja naczyniowa)

- brak działania znieczuleń miejscowych 

- nieswoiste zapalenie jelit, biegunki, zaparcia, zahamowanie perystaltyki jelit, krwotoki - często prowadzące do niewydolności krążeniowo-oddechowej, ciągły deficyt potasu, częste niedożywienie

- nietolerancja glutenu i laktozy (NNG, bardzo ścisła dieta specjalistyczna w 6a, łącznie ze specjalistycznymi odżywkami)

- nieustanne zapalenia kaletek, mięśni i ścięgien, naderwania i oderwania przyczepów

- zespół Aspergera 

- kifoskolioza prawostronna ok. 65 stopni z rotacją, kręgozmyki, dyskopatia, rotacja miednicy (derotacja w toku) (stabilizacja całego kręgosłupa jest operacją ratującą życie)

- zespół fałszywie krótszej nogi

- hiperprolaktynemia, hiperkortyzolemia, PCO, hirsutyzm, insulinooporność, zaburzenia krwawienia i krzepnięcia; wcześniej problemy z przysadką (HL steruje przysadką)
- zakrzepowe zapalenie żył
- obrzęki limfatyczne i żylne

- nawracające stany zapalne nerek, pęcherza, gardła, krtani, tchawicy, zatok z powikłaniami

- hipersomnia i bezsenność jednocześnie, ataki snu (ze spadkiem czynności życiowych)

- objawy grypy (łamanie w kościach, dreszcze, słabość, rozbicie, poty) bez samej grypy - przez cały czas (depo nasila te objawy)

- dystonia zadaniowa, mimowolne ruchy mięśni, zwłaszcza w obrębie rąk, klatki piersiowej i brzucha, bardzo gwałtowne czasami, podrywające od podłoża, rzucające całym ciałem (muscle spasms)
- napady potu - nagłe i bardzo skrajne (z niebezpiecznymi powikłaniami)

- dysautonomia, POTS

- częste anemie 

- bardzo niska odporność, często zaniżona temperatura ciała, brak gorączkowania
- nawracająca kamica nerkowa i przewodowa
- nadżerki kości, szczególnie w nadgarstkach, entezopatia
- GOMD (Genetic Opioid Metabolic Defect)
- częsta hipotermia
- zanik czucia w nerwach łokciowych
- zespół Reynauda
- spondylolisteza
- bezdech neurologiczny wymagający respiratora (nabyta klątwa Ondyny)
- skrajne bóle (każdego rodzaju) absolutnie wszystkiego, co można sobie wyobrazić 24/7
- bóle głowy, migreny ze wszystkimi objawami, neuralgie wielonerwowe
- nagłe spadki saturacji bez wyraźnego powodu
- MCAS (Mast Cell Activation Syndrome, zespół aktywacji mastocytów), wstrząsy anafilaktyczne bez uczuleń
- osteopenia, wcześniej osteoporoza
- brak prawidłowej czynności motorycznej przełyku
- chromanie neurogenne, zwężenie kanału kręgowego
- przewlekła niewydolność żylna

- zapalenie żył
- zakrzepica

- meralgia paraesthetica

- zespół pasma biodrowo-piszczelowego

- uszkodzenie i stan zapalny ścięgna Achillesa

- bezdech neurologiczny wymagający respiratora Bi-Pap (prawdopodobnie ACHS)
- hipermucosa

- podejrzenie łuszczycowego zapalenia stawów
- podejrzenie gastroparezy
- podejrzenie miastenii

- prawdopodobnie ACHS

To krótki spis, który zaleciła mi zrobić doktor, żeby przedstawiać lekarzom, do których idę. Lista zawiera jeszcze leki i uczulenia. Myślicie, że pomaga? Zonk. Tylko tym, którzy cokolwiek wiedzą o eds lub chcą wiedzieć. To niebywałe, ale większość lekarzy NIE CHCE wiedzieć. Brak wiedzy to nie wstyd, ale odrzucanie wiedzy...!

Kiedy miałam 19 lat, mój wiek biologiczny oceniono na 80 lat. Teraz przekraczam setkę! :)

Edit: To stan sprzed 3 lat. Dużo bym dała, żeby teraz było tak dobrze. 

(nieocenione fb)