News roku - niebieskie twardówki

O tym, że niebieskie twardówki występują w kolagenozach, powiedziała mi doktor na reumatologii, jeden z tych Dobrych Duszków, które coś wiedzą o EDS i chcą pomóc pacjentowi. Doktor niebieskie twardówki zauważyła, jak tylko weszłam do gabinetu. Badania okulistyczne to potwierdziły. Myślałam, że tak jest we wszystkich kolagenozach, ale okazuje się, że nie. Artykuł, który znalazłam, zacytuję w całości, w razie gdyby miał zniknąć z sieci:

"Niebieskie twardówki

dr n. med. Agnieszka Kudasiewicz-Kardaszewska
Ośrodek Chirurgii Oka Prof. Zagórskiego
Nałęczow/Rzeszów/Kraków

Co to jest i jakie są tego przyczyny?

Twardówka to najbardziej zewnętrzna błona, która wraz z rogówką tworzy włóknistą powłokę gałki ocznej. Zbudowana jest ze sprężystych włókien kolagenowych nadających jej białą barwę.

Niebieska twardówka to określenie wrodzonej wady twardówki. Z powodu zaburzeń genetycznych związanych z syntezą głównego białka budującego twardówkę (kolagenu) włókna kolagenowe mają nieprawidłową budowę. Twardówka jest ścieńczała, przez co uwidacznia się położona pod nią naczyniówka. I to właśnie ona nadaje twardówce niebieskawą barwę.

Twardówki, popularnie zwane białkówką oka, mają więc barwę błękitnoniebieską zamiast białej. Obraz kliniczny niebieskiej twardówki zależy od stopnia jej ścieńczenia. Należy ją jednak odróżnić od szarawej twardówki w tzw. melanozie ocznej (szarawy kolor spowodowany jest gromadzeniem się w samej twardówce lub pod nią brązowego barwnika – melaniny) oraz od ścieńczenia nabytego, na przykład po zapaleniach lub w przebiegu reumatoidalnego zapalenia stawów, które pojawia się raczej u dorosłych.

Występowanie niebieskich twardówek jest najczęściej pierwszym objawem wrodzonej łamliwości kości (łac. osteogenesis imperfecta), choroby charakteryzującej się dodatkowo kruchością kości (złamania nawet przy bardzo niewielkich urazach od dzieciństwa) oraz głuchotą.

Niebieskie twardówki mogą się pojawić również u osób z zespołem Ehlersa i Danlosa (typ VI z 20 typów tego zespołu), który jest rzadkim zespołem dziedzicznym, charakteryzującym się nadmierną ruchomością stawów, skrzywieniem kręgosłupa od umiarkowanego do ciężkiego, wadami serca oraz nieprawidłowościami skóry, która po zranieniu trudno się goi oraz łatwo powstają w niej sińce. Podłożem tych zaburzeń jest niedobór jednego z enzymów biorących udział w syntezie kolagenu – hydroksylazy lizylowej prokolagenu.

Trzecim także rzadkim zaburzeniem związanym z występowaniem niebieskich twardówek jest zespół kruchej rogówki, niebieskiej twardówki, rogówki kulistej oraz nadmiernej ruchomości stawów. W zespole tym aktywność hydroksylazy lizylowej jest prawidłowa.

Jak często występuje?

Jest to niezwykle rzadka wada wrodzona.

Jak się objawia?

Omawiane zespoły chorobowe mogą objawiać się złamaniami kości nawet po drobnych urazach już w dzieciństwie, skrzywieniem kręgosłupa oraz nadmiernie elastyczną, trudno gojącą się po zranieniach skórą. Często występują głuchota i szumy w uszach. Błękitna barwa twardówki może być pierwszym zauważalnym objawem zaburzeń ogólnych.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Rozpoznanie stawia się na podstawie badania okulistycznego. Stwierdzenie charakterystycznych objawów wymaga potwierdzenia w badaniach dodatkowych. W przypadku wrodzonej łamliwości kości są to zdjęcia radiologiczne kości i zębów oraz badania biochemiczne kolagenu w próbkach pobranych od chorych, w przypadku zaś podejrzenia zespołu Ehlersa i Danlosa ocenia się aktywność hydroksylazy lizylowej w pobranych fragmentach skóry.

Jakie są sposoby leczenia?

Z uwagi na genetyczne podłoże chorób ich leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Sam objaw niebieskich twardówek jest wskazówką do rozpoznania zespołu objawów chorobowych, których skutki trzeba leczyć. Ważna jest świadomość związku choroby z pojawianiem się złamań przy niewielkich urazach i ich wczesne leczenie ortopedyczne, a także konieczność wczesnego wdrożenia rehabilitacji układu ruchu (np. ćwiczenia wzmacniające mięśnie przykręgosłupowe – aby zapobiec rozwojowi skrzywienia kręgosłupa). Zaleca się też regularne badania słuchu.

W przypadku konieczności przeprowadzenia u tych chorych zabiegów na gałce ocznej, na przykład operacji zeza, niebieskie twardówki zmuszają okulistów do szczególnej ostrożności. Wynika to stąd, że ściana takiej gałki ocznej jest niezwykle cienka i łatwo może dojść do jej perforacji.

Zaleca się poradnictwo genetyczne – przebadanie członków rodziny pod kątem opisanych wyżej anomalii".

(artykuł pochodzi stąd)

Jak tutaj widać, niebieskie twardówki występują w różnych schorzeniach, a czasem w ogóle bez nich. Również u mnie szukano kiedyś złóż barwnika - mam oczy niebieskie z licznymi zmianami barwnikowymi i znamieniem - ale ich nie znaleziono. 

Dlaczego uznałam tę wiadomość za ważną? Dlatego, że ma kluczowe znaczenie w diagnozowaniu EDSVIA. Oczywiście, że niebieska twardówka występuje i w innych zespołach nadruchomości stawów, choćby w EDSIII, ale dokonując diagnostyki, NIE SPOSÓB pomylić EDS3 z EDS6 (nawet u mnie nie było problemu z odróżnieniem obu typów), natomiast EDS6A często mylone jest z EDS4, 6B i 7. 

Odróżnienie EDS6A od innych typów, w tym 6B, ma znaczenie kluczowe ze względu na hydroksylazę lizylową. Jeśli chodzi o EDS, to tylko w typie 6A niebieska twardówka wynika z deficytu hydroksylazy lizylowej. A jest to fakt kluczowy w leczeniu tego typu EDS, bo leczy się go inaczej. Bo leki, które służą innym typom eds, w eds6a mogą być trujące i zagrażać nie tylko zdrowiu, ale i życiu (że wspomnę choćby leki z grupy SSRI).

Edesiaki, jeśli więc macie wątpliwości co do swojego typu VIA albo jeśli dostaliście diagnozę niepełną (typ 6 bez diagnozy podtypu), prędziutko lećcie do okulisty i sprawdźcie, czy macie niebieską twardówkę. Ona potwierdzi lub wykluczy typ 6A! Jeśli prawdą jest to, co piszą w artykule, to wielu szóstkom można zaoszczędzić badań genetycznych (drogie i niemiarodajne) i bolesnej biopsji skóry, a szóstki B odetchną z ulgą, że nie muszą się martwić o hydroksylazę. 

(zdjęcie z Wikipedii)