Zespół kruchej rogówki

Zdiagnozowano mi zespół kruchej rogówki. Po 15 latach męczarni zrobiła to AI, bo lekarzom się nie chciało, jak zwykle. Mimo że to typowe dla typu VI!!

Maj jest Miesiącem Świadomości EDS

Jak to teraz wygląda? Nie mogę stać (mdleję z bólu neurologicznego), więc nie mogę robić nic wymagającego stania jak zmywanie, wieszanie i zdejmowanie prania, sprzątanie. Nie mogę siedzieć bez stabilnego podparcia, więc nie mogę nawet składać już zdjętego prania czy gotować. Nie jestem już w stanie siedzieć na fotelu w dużym pokoju - a spędzałam na nim kiedyś całe dnie, czytając, bo to coś na oparciu w dole pleców powoduje ból - ten, od którego mdleję, stojąc. Nie mogę sama przebywać w dużym pokoju, bo nie mam tam jak puścić filmu/serialu, a bez nich w tle depresja włącza działania samobójcze, którym muszę się opierać 24/7. Bez leków, bo takich nie ma. Nie jestem w stanie się ubrać, założyć/zdjąć bielizny. Covid spowodował niewydolność serca i nerek, więc nie jestem w stanie zrobić absolutnie nic wymagającego najmniejszego wysiłku. Jak scrapuję, to muszę murem siedzieć przy biurku, nie mogę wstawać, żeby opłukać maskę czy pędzel. Wszystko musi leżeć pod ręką, więc ogromne biurko jest zawalone wszystkim, podobnie okolice biurka - dookoła i pod. Właściwie jestem w stanie tylko siedzieć przy biurku - i tam spędzam całe dnie, robiąc wszystko, co mogę, czyli czytając, scrapując, surfując po Internecie, wypisując pocztówki. Te 4 rzeczy są mi niezbędne do tego, żeby w ogóle rano wstać. Jak nie będę już mogła ich robić, to nie będę miała po co żyć.

Opiekunka ma tylko 2x2h, więc jak już wróci z poczty/przychodni/zakupów, to zostaje godzina albo mniej na wszystko inne. Oczywiście chcę wtedy być umyta - 2 razy w tygodniu to nie za duże wymaganie, prawda? Ta godzina nie wystarczy na dokładne mycie, nigdy nie zostaje czasu na mycie głowy i stóp, więc jedno i drugie mam zawsze brudne.

 
Od pewnego czasu nie jestem już w stanie utrzymać ciała na wózku i głowy, kiedy wózek jest w ruchu, więc wychodzenie również jest niemożliwe.

Tak wygląda życie osób paliatywnych w Polsce.

Neuralgia nerwu trójdzielnego

Już 12 lat temu zdiagnozowano u mnie neuralgię wielonerwową. Ból jest niemal cały czas, raz mniejszy, raz większy. Opuchlizna nawraca co kilka miesięcy.

Sytuacja dziś:

Dzień piąty. Opuchlizna nadal rośnie, mam wrażenie, że zaraz porozrywa mi tkankę albo oko. :/ Lewe oko jest już prawie całkowicie zasłonięte, za chwilę nie będę nic widzieć. Już nie mogę czytać i nie widzę, co piszę. Warga wygląda, jakby była przesunięta w prawą stronę w stosunku do lewej. Ślini się i nie da się domknąć ust. Z kolei oka nie mogę otworzyć ani wytrzeć, bo opuchlizna zabiera dostęp. Nie mogę mówić.

Jak przyszedł kurier po paczkę, to tak się zagapił, że nie zostawił mi w ogóle dowodu nadania. :/ Teraz nie mam dowodu, że nadałam paczkę. Wyglądam jak potwór, po rysach nie da się zgadnąć, czy to twarz kobiety, czy faceta. :/ Nigdy dotąd neuralgia czegoś takiego mi nie zrobiła. :/

Macie jakiś pomysł na opuchliznę? Nie mam nic zimnego do przykładania, bo w lipcu zrobiłam porządki w zamrażarce. Ketonal jest co prawda NLPZ i biorę go, bo nie mam wyjścia, ale NLPZ nie wolno brać w EDS6a, więc jeszcze będę się potem mierzyć z konsekwencjami. :/ W dodatku nie wiem, czy mi go wystarczy do poniedziałku, bo jutro opiekunka nie przyjdzie (napisała mi przed chwilą). :/

Nie mogę włożyć maści do oka, bo opuchlizna nie pozwala odsunąć dolnej powieki. Opuchlizna dotyka już gałki ocznej.

O neuralgii trójdzielnej możecie poczytać [tutaj].

"Neuralgię trójdzielną, zwaną również chorobą Fothergilla lub tic doloroux, definiuje się jako chroniczny, przeważnie jednostronny zespół bólowy. Pacjenci opisują napad bólowy jako intensywny, przeszywający, przypominający wyładowanie elektryczne ból w obszarze jednej bądź więcej gałęzi nerwu trójdzielnego. W większości przypadków ból dotyczy jednocześnie gałęzi 2 i 3 (32%), w 15% samej gałęzi 3, w 17% gałęzi 2 i rzadko jest ograniczony jedynie do gałęzi 1. Intensywny, przeszywający ból najczęściej pojawia się w reakcji na stymulację tzw. punktów spustowych znajdujących się na twarzy bądź w jamie ustnej. Atak bólu mogą wywoływać nawet banalne czynności, do których zaliczamy gryzienie, mówienie, delikatny dotyk, powiew wiatru. Zjawisko to tłumaczy się centralną sensytyzacją w odpowiedzi na obwodową stymulację nerwową. Głównym czynnikiem patologicznym występującym w neuralgii trójdzielnej jest demielinizacja czuciowych aksonów spowodowana przewlekłym pulsującym naczyniowym uciskiem korzenia nerwu trójdzielnego. Objawy neuralgii trójdzielnej można tłumaczyć ektopową pobudliwością elektryczną aferentnych aksonów nerwu trójdzielnego. Do patofizjologicznych zmian leżących u podłoża bólu należą ektopowe wyładowania elektryczne we włóknach aferentnych korzenia nerwu trójdzielnego. Poprawę przewodzenia w nerwie trójdzielnym po wykonaniu dekompresji obrazują śródoperacyjne odczyty z elektrody".

(zdjęcie pochodzi stąd)

U mnie najbardziej obrywa nerw szczękowy.

Nadchodzą kolejne wyniki badań z uPacjenta

Nadchodzą kolejne wyniki badań z uPacjenta.

NT pro-BNP
Twój wynik:
558,50 pg/ml

Norma jest do 120 (dla pacjentów z migotaniem przedsionków, bo dla zdrowych jest 35). Ostra niewydolność serca - tak mi to lab opisał. :/ A w LuxMedzie nawet mi nie zlecili tego badania!!! Kiedy lekarze zrozumieją, że jak pacjent z ciężką chorobą coś zgłasza, to nie jest to pierdoła, tylko stan ciężki i potrzeba NATYCHMIAST reagować?!

Fibrynogen prawie 900.

Generalnie wszystkie wyniki złe - morfologia (3 odmiany anemii), mocz, serce. Galaretka to wszystko spowodowała, a galaretkę spowodował covid. Tylko kał dobrze - nie mam salmonelli, alleluja! Nie tłumaczy to jednak objawów.

Wychodzenie z domu

Wczoraj zastanawiałyśmy się z dr, co musiałoby się stać, żebym mogła wyjść z domu. Parę objawów musiałoby zniknąć:

1. Musiałby zniknąć ból neurologiczny, przez który mdleję już po krótkiej chwili i nie mogę nawet stać (bunondol musiałby być podawany dożylnie). Albo musiałyby być zoperowane 2 objawy: zwężenie kanału kręgowego i niestabilność czaszkowo-szyjna (a tego nikt jeszcze na świecie nie robił). Same operacje też mają kilka warunków do spełnienia (na razie nie ma żadnego anestezjologa, który zgodziłby się zrobić narkozę, i nie chcą się nauczyć).

2. Musiałyby zniknąć ataki potu, które przemaczają moje włosy i ubrania na wylot, powodując hipotermię i choroby górnych dróg oddechowych nawet latem (jedno i drugie to zagrożenie życia, nie mam antybiotyku w domu na zapas, a nie da się go zdobyć od ręki).

3. Musiałaby zniknąć biegunka razem z wymiotami, mdleniem w łazience i upadaniem na płytki (w łazience muszę się znaleźć natychmiast, nie mogę szukać łazienki ani nie mogę mdleć i leżeć na podłodze w publicznej, co jest oczywiste). 

4. Musiałaby zniknąć albo mocno się zmniejszyć hipersomnia (mogę zasnąć w autobusie, zdarzało się, ale nie w środku miasta na jakiejś ławce albo - co gorsza - ulicy, bo to może się źle skończyć, nie mówiąc o tym, że nie wstanę z ziemi (ostatnie wstawanie z podłogi skończyło się dwoma złamaniami i dwoma zerwanymi Achillesami).

5. Przede wszystkim musiałabym być w stanie utrzymać ciało na wózku oraz głowę, a od dawna już nie jestem w stanie. Czyli ktoś musiałby zmniejszyć znacząco hipotonię (drugą główną przyczynę śmierci w eds6) - nie wiem, czy to w ogóle jest możliwe w medycynie, czy ktoś to kiedykolwiek zrobił. Hipotonii się raczej nie leczy. :/ A przy tak silnej zbyt dużym wymaganiem jest już samo ubranie się i przygotowanie do wyjścia. Więc musiałabym być co najmniej w takim stanie jak jakieś 8-10 lat temu, kiedy mogłam chodzić o kulach i samodzielnie się ubrać.

Przy wychodzeniu z wózkiem musiałabym mieć zaufanego opiekuna, który mnie z niego nie wywali. Albo mieć wózek elektryczny, co nie wiadomo, czy w ogóle jest możliwe przy deficycie propriocepcji. W obu przypadkach potrzebny jest specjalistyczny transport i jestem zależna od opiekuna, którego nie mam.

6. Żebym mogła wychodzić samodzielnie o kuli, poza powyższymi, musiałyby zniknąć zakrzepy w łydce i udzie, które uniemożliwiają założenie ortez (zbyt duży ból). Krew musiałaby przestać być galaretką, żebym nie umarła na zawał (albo żeby nie pękło serce/tętnica, co jest główną przyczyną śmierci w eds6) przy pierwszym lepszym ruchu. :/

7. Nie może być problemów z oddychaniem (nie mogę się dusić!) ani dużych spadków saturacji! Z neurologicznym brakiem oddechu (braku sygnału do oddychania z mózgu) umiem sobie radzić od dzieciństwa i nie jest problemem przy wychodzeniu.

8. Musi się skończyć pandemia. Nikt nie może mnie zarazić covidem! Bo nawet jeśli go znowu przeżyję, to kolejne powikłania mnie zapewne zabiją, skoro lekarze nie umieją się uporać z obecnymi.

To wszystko oznacza, że musiałabym być w takim stanie jak 15 lat temu. To byłoby możliwe, gdybym była leczona od urodzenia. Ale nie byłam, wszyscy wiemy dlaczego.

Nie ma tu wymagań autystycznych, maskowanie level master. Wiele rzeczy i objawów jestem w stanie przewalczyć. Wymieniłam tylko te, których się po prostu nie da.

Dziś rozpoczyna się maj, czyli Miesiąc Świadomości EDS!

***

Koszmarnie się ten rok zaczyna.

 
Już na dzień dobry przychodnia podmówiła wypisania leków. Tak w ostatniej chwili. Specjalnie przeczekałam tydzień świąteczny, bo sądziłam, że nie będzie mojej dr - a okazało się, że w kolejnym tygodniu też jej nie było. Oczywiście zero kontaktu ze mną - jakbym nie istniała albo była ubezwłasnowolniona. To przemocowe, dyskryminujące zachowanie - lekarze często rozmawiają na wizytach z opiekunem ON, zamiast z samą ON, traktując ją, jakby nie była człowiekiem. I to samo robi tu i przychodnia, i ta dr, która miała wypisać leki.

Jakaś inna dr uparła się, że nie umie pisać i będzie wydzwaniać. Wiedziała, że rozmawiać może jedynie opiekunka, ale uparła się, że będzie dzwonić na mój telefon, a nie na jej (mimo że jest w przychodni upoważniona do tych spraw!!). To oznaczało, że opiekunka nie mogła iść do domu, tylko musiała siedzieć u mnie i był to czas stracony, który będę musiała jej oddać. Nie mogła w tym czasie np. pomóc mi się umyć, jak zwykle, bo nie mogłabym siedzieć w zimnie mokra i naga, gdyby lekarka zadzwoniła.
Miała dzwonić o 15:30, zadzwoniła... o 16. Mało brakowało, a opiekunka już by poszła do kolejnej pacjentki. Zabrała mi dodatkowe pół godziny czasu opiekunki, co oznacza, że kolejnym razem znowu nie pomoże mi z myciem, bo tych 30 minut zabraknie (musi sobie odebrać).

 
Tak jak moja dr przewidziała - ta dr też nie przeczytała nawet mojej karty! Bo gdyby przeczytała, to wiedziałaby, jaka jest sytuacja, i nie musiałaby dzwonić! Ale moja dr mówiła, że ona wszystko napisze w karcie, ale nie może mi zagwarantować, że lekarze będą czytać kartę. Jak w ogóle można NIE przeczytać karty pacjenta, którego się nie zna?!

Na szczęście leki mi wypisała, a w styczniu, mam nadzieję, będzie już moja dr.

Potem wybuchła afera z moją matką. Na razie nie będę tego tu opisywać, bo nie mam siły na tak długie epistoły, ale czegoś takiego to nawet po niej bym się nie spodziewała... Od 2 lat mogłam być od niej niezależna finansowo, mogłabym nie musieć polegać na wydzielanym przez nią spadku, ale - uwaga! - przez 2 lata to przede mną ukrywała! Dowiedziałam się przypadkiem, bez jej wiedzy. To mnie kompletnie rozwaliło i doprowadziło do kilku meltdownów w ciągu nowego roku - w tak krótkim czasie!

Czekam, aż matka mi odpisze, ale mnie olewa. Ona doskonale wie, jak grać czasem, żeby mnie zastraszyć.

Sama ta sprawa już mnie przerosła, autyści nie powinni w ogóle musieć się tym zajmować, dopóki zasady urzędowe są tak bardzo enteckie. Funkcje wykonawcze są u mnie bliskie zeru. Potrzebuję kogoś, kto mi dokładnie powie, co mam zrobić, a nie każe mi się domyślać i wybierać. Bo ja nie wybiorę, nie mam na to zasobów psychicznych już od lat.

A od 3 dni hipersomnia i bóle głowy, gorsze niż migrena i porozmieszczane dosłownie wszędzie (obie skronie, całe czoło, po obu stronach nad uszami, z tyłu głowy, podstawa czaszki), mdłości, wymioty, zawroty głowy. Jeśli tylko wstanę, żeby wziąć leki (a z dnia na dzień przestały działać wszystkie rodzaje leków na bóle głowy, jakie dotąd brałam!), natychmiast dopadają mnie jelita - parcie i boleści. To też temat na długą epistołę, ale chyba już na kiedy indziej. To ten rodzaj bólu, od którego się mdleje i upada na płytki w wc (konsekwencje tego w EDS6 są Wam znane), tylko kiedyś tak było raz na miesiąc, potem raz na dzień, a teraz 5-6 razy na dzień.

Dopóki to nie minie albo nie wróci do stanu sprzed tygodnia, to nie będę w stanie w ogóle funkcjonować. Jestem na granicy shutdownu.

A dziś... opiekunka znowu nie przyszła, nie uprzedzając mnie o tym w ogóle, jak poprzednio. Firma też mnie nie uprzedziła, więc pewnie opiekunka znowu firmie nie powiedziała, że nie zamierza do mnie przyjść. To kolejna osoba, która nie umie pisać - bo przecież mój nr telefonu ma. Dobrze, że chociaż leki mam już wykupione, i tylko poczta czeka.

Jestem zbyt słaba na robienie czegokolwiek, co mogłoby mi pomóc i zapobiec shutdownowi.

***

 Po drugim ugryzieniu kanapki - neuralgia szczękowa. :/

Ręce mi opadają. Zdałam sobie sprawę, że na co dzień życie i zdrowie niszczą mi nie te objawy, na które się w EDS umiera (są najczęstszą przyczyną śmierci w EDS6a), tylko inne, takie, które dla zdrowych nie stanowią zagrożenia życia, a ja przez nie nie mogę wyjść z domu, funkcjonować, wstawać, zaprosić gości... Większość zagraża życiu w EDS6 I mimo to nadal nie ma na nie leków.

Wszelkiego rodzaju bóle głowy - brak leków.
Neuralgie - brak leków.
Depresja biologiczna - brak leków.
Boleści jelit i mdlenie z tego powodu - brak leków.
Biegunka - brak leków.
Mdłości i wymioty - brak leków.
Ataki potu powodujące różne objawy, w tym hipotermię - brak leków.
Hipersomnia - brak leków.
Hipotonia - brak leków.
Neurologiczne ACHS, zaprzestanie oddychania - brak leków.
Utrata przytomności od bólu neurologicznego - brak leków.
Ataki świądu - brak leków.
Dyslokacje, zwłaszcza w nocy - brak leków.
Kolka nerkowa - brak leków.
Kolka żółciowa - brak leków.
Atak cewki moczowej - brak leków.
Bezdech i dławienie się nadmiarem wydzieliny - brak leków (na to nie pomoże nawet respirator!).
Migotanie przedsionków i ogólnie nagłe podniesienie pulsu (główna przyczyna śmierci w EDS6a) - brak leków.
Notoryczne łapanie wszelkich infekcji - brak leków.
Tracenie zębów - brak leków.
Bezsenność - brak leków.

Jak mam trafić do szpitala na operację pnia mózgu przy takich codziennych objawach?! One muszą zniknąć, żeby ktokolwiek w ogóle rozważył tę operację. Podanie opioidów dożylnie może załatwiłoby bóle, ale co z resztą?

Cd.

Okazuje się, że szczepienia na covid zmieniły więcej niż wcześniej myślałam. :( Raz już miałam niską gorączkę, teraz poleciało to po bandzie. Normalna temperatura to ok. 35 stopni. To oznacza, że 36 stopni to już temperatura podniesiona. Nie mamy stanów podgorączkowych, więc 38 z groszami to już jak u zdrowych 40 z groszami. :( Dodatkowo zdrowi mają wtedy poty, które obniżają temperaturę ciała. A u nas? Kicha. Ataki potu trwają dniami i nocami bez powodu, powodując hipotermię, ale teraz, kiedy są tak potrzebne, żeby obniżyć temperaturę, nie ma ani kropelki! Kompletnie nic! Ataki potu znikły! Organy się gotują.

Dobrze, że mam leki obniżające gorączkę. Gdyby nie ten poprzedni raz, nie miałabym ich, bo po co? Przecież my nie miewamy gorączki. Dlatego szczepionki są tak niebezpieczne - mogą zniszczyć cokolwiek, nigdy nie wiadomo co i jakie będą tego konsekwencje. :(

Noc była fatalna. Dławienie się cały czas gwałtownie podnosi puls. Gdybym miała antybiotyk w domu, to w ogóle by nie doszło do takiego stanu, a tak muszę czekać, aż opiekunka go kupi. Oby był w aptekach!

Opiekunka

Zapalenie krtani. Tak, o, bez powodu, bo przecież okien nie otwieram, klimy nie mam, opiekunka zdrowa, niczym mnie nie zaraziła. Jadłam lody. Tylko dlatego. Wolno je jeść tylko od czerwca do sierpnia, we wrześniu już nie.

Mam już receptę, jutro opiekunka mi wykupi. Ale do jutra będę się dławić i dusić, bo nie stać mnie na kofler.


Moja opiekunka od wtorku idzie na urlop do 20.09. Myślicie, że mi kogoś przyślą? Poprosiłam o zastępstwo, ale to niestety nadal ta najgorsza firma...

Depo

Nadal nie biorę depo, bo nadal nie mam objawów, yupi!!

Wiecie, po co jest depo w EDS6a. Nowotwory złośliwe śluzówek to jeden z typowocyh objawów EDS6a. To oznacza, że NIGDY nie powinna mi się złuszczać śluzówka macicy, czyli NIGDY nie powinnam była mieć miesiączki! To bezpośrednie zagrożenie życia! Lekarze powinni byli mi zacząć podawać depo natychmiast, kiedy dostałam pierwszą miesiączkę w wieku 13 lat. NIE ZROBILI TEGO. Narazili mnie na zmiany przednowotworowe i gdyby jeden ginekolog mi o tym nie powiedział i tego nie zbadał, to nigdy bym się nie dowiedziała i pewnie już bym nie żyła.

 
Depo hamuje złuszczanie śluzówki, a więc również postępowanie tych zmian. Fakt, że nie mam objawów, nie biorąc depo, oznacza, że zmiany przestały postępować, dzięki temu, że śluzówka wreszcie przestała się złuszczać. Oznacza to również znaczne zmniejszenie tego rodzaju bólu. Nikt z EDS6a jeszcze nie dożył takiego momentu, więc tak naprawdę nie wiadomo, czy to chwilowe, czy wróci, czy zmiany będą postępować mimo to itd. Być może wyeliminuje to też te najgorsze bóle jelitowe, od których mdleję, wymiotuję i tracę przytomność. Trzymajcie kciuki!

Ale wiadomo, że w EDS6 objawy się nie cofają, tak było zawsze do tej pory u każdego, więc jeszcze się nie cieszę.

Pamięć

Czytam książkę Mroza, w której dziewczyna po wypadku budzi się i nic nie pamięta. Kim jest, jak się nazywa, nikogo nie poznaje... Myślę sobie: jakie to straszne! Zapomnieć siebie i bliskich to chyba najgorsze, co może spotkać człowieka!

I za chwilę taka myśl mnie wali obuchem w głowę: Przecież to cię czeka, debilko, jeśli dożyjesz!

W zasadzie już się to dzieje, bo jeszcze wychodząc, już trzykrotnie nie rozpoznałam dobrze mi znanych osób. Dwie z nich przypomniały mi się dopiero po powrocie co domu..

Bóle głowy

Coś chrupnęła w podstawie czaszki i poszłaaaa fala bólu w obie strony, dosłownie czułam ją, jak leci. Spotkały się na środku mojego czoła i wybuchły wszystkie rodzaje bólu głowy, jakich w życiu doświadczyłam, naraz! Nie sądziłam, że to w ogóle jest możliwe, nigdy czegoś takiego nie doświadczyłam, ale teraz mam już prawie 100% pewności, że wszystkie bóle głowy, jakie mam, są od niestabilności czaszkowo-szyjnej, taj samej, od której płyn mózgowo-rdzeniowy leje mi się przez uszy.

Tatuaż?

Marzy mi się tatuaż na plecach, taki wieeeelki stos książek przez cały kręgosłup. Ale 1. Nikt takiego nie robił nigdy - jest nas 8 na świecie i żadne nie ma tatuażu. 2. Jeśli neurochirurg jednak zrobi mi operację pnia mózgu, zwężenia kanału kręgowego i stabilizacji kręgosłupa, to będę mieć bliznę, a ta zepsuje tatuaż. Więc wymyśliłam tatuaż na bliźnie.

 
Tylko tu znowu: wyczytałam, że na bliznach ze skłonnością do ślimaczenia się tatuaży się nie robi. No cóż... zapewne taką będę właśnie miała, skoro po 25 latach od zagojenia (!!) już drugi raz ślimaczy mi się szew po laparoskopii.

Czy to w ogóle jest możliwe? Czy to się zdarza u innych? Mam w pępku 3 szwy po laparoskopii, tylko jeden szew się ślimaczy. Normalnie jest gładki, równy ze skórą, niewyczuwalny w dotyku. Jak się ślimaczy, to się wybrzusza, robi wściekle czerwony i wściekle boli. Działa na to maść p-bakteryjna na receptę, która mi została po odleżynie na uchu. To też jest jakieś dziwne - bakterie w zarośniętej bliźnie? Jak niby? Po 25 latach?! I dlaczego nic się nie dzieje z pozostałymi szwami?
Czy ktoś coś z tego rozumie i mógłby coś podpowiedzieć?

PS. Granu Gel nie działa na odleżynę na uchu. Zmniejsza lekko ból, bo ją osłania, ale nie goi.

Kolagen

 

Tak wygląda kolagen w moim ciele, w ciele edesiaka. Nie tylko te pomocnicze typu II i V (jak w innych typach), ale przede wszystkim kolagen główny typu I, ten, który jest podstawowym budulcem WSZYSTKIEGO w ludzkim organizmie.

 
Jakim cudem to ciało się jeszcze nie rozpadło - nie wiem, ale chyba teraz już się nikt nie powinien dziwić, że pacjenci umierają na wszystko. :(

Ataki padaczki bez padaczki w EDS

Więcej informacji TUTAJ. 

"Functional Neurological Disorder (FND):

FND describes neurological symptoms like limb weakness, tremor, numbness or blackouts, related to the movement and sensation parts of the nervous system…..
Caused by a PROBLEM with the FUNCTIONING of the nervous system
A “software” issue of the brain, not the hardware (as in stroke or MS)
With positive diagnostic features typical of FND
Cause day to day difficulties for the person who experiences them
Functional Neurological Symptoms are:

Troublesome symptoms that someone wishes to understand without necessarily having a ‘disorder’ are called functional neurological symptoms, and this site is for you too.

FND and functional neurological symptoms are surprisingly common but can be difficult for patients and health professionals to understand.

This website, written by a neurologist with a special interest in these problems, aims to give you a better understanding of these symptoms. It has no advertising and is free. I hope you find it useful.

Professor Jon Stone
– Consultant Neurologist, Royal Infirmary of Edinburgh and University of Edinburgh, UK".

POTS w EDS

 

Brak sił

 

Coat Hanger Pain

 

Nigdzie nie mogę znaleźć polskiego tłumaczenia tego terminu. Pomożecie?

To jeden z typowych rodzajów bólu w EDS. Ale w Polsce przecież lekarze nawet nie wiedzą, co to jest dysautonomia, ani jej nie diagnozują.

"The term 'coat-hanger pain' describes the neck pain, specifically in suboccipital and paracervical regions, observed in patients with autonomic dysfunction. It is often ameliorated by lying down (or by other manoeuvres which increase blood pressure) and worsened in the head-up posture". [TUTAJ i TUTAJ więcej]

Narkolepsja, bezsenność, depresja, dysautonomia w EDS

Przypadek podobny do mojego - edesiak z bezsennością, narkolepsją, dysautonomią i depresją. Ale skoro depresja powoduje objawy dysautonomii i narkolepsję, to dlaczego nie tworzy się na nią leków? Tylko u zdrowych się leczy7 depresję, a jak ktoś ma np. GOMD, to już dla nich leków nie ma. :/

"Narcolepsy and Orthostatic Intolerance in an Adult With Ehlers-Danlos SyndromeMuhammad Haseeb Khan, MBBS,a,* and Umair Ahmed, MBBSa

Prim Care Companion CNS Disord 2022;24(2):21cr03138

To cite: Khan MH, Ahmed U. Narcolepsy and orthostatic intolerance in an adult with Ehlers-Danlos syndrome. Prim Care Companion CNS Disord. 2022;24(2):21cr03138.
To share: https://doi.org/10.4088/PCC.21cr03138

© Copyright 2022 Physicians Postgraduate Press, Inc.

aKing Edward Medical University, Lahore, Pakistan
*Corresponding author: Muhammad Haseeb Khan, MBBS, House # 351, TDA Colony Layyah, Pakistan 31200 (haseebkhan1046@gmail.com).



Narcolepsy is a chronic sleep disorder that is characterized by overwhelming daytime drowsiness and sleep attacks.1 The exact cause of narcolepsy is unknown, but people with narcolepsy have low hypocretin levels in the hypothalamus.2 Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) is an autonomic syndrome of inappropriate tachycardia triggered by postural change.3 We present a case of narcolepsy diagnosed in a patient with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) and POTS.
CASE REPORT

Ms A is a 26-year-old White woman who was diagnosed with generalized anxiety disorder and major depressive disorder in high school. She was also diagnosed with gastroparesis 3 years ago but has been having gastric problems her entire life. Last year, she was diagnosed with EDS and POTS (she had a sustained heart rate increase of ≥ 30 beats/minute within the first 10 minutes of head-up tilt, along with symptoms of orthostatic intolerance). She is taking multiple medications for these problems.


The patient was referred to the sleep medicine clinic for evaluation of insomnia. She usually goes to bed at 10 pm, and it takes her 2 hours to fall asleep. She feels that she wakes up multiple times in the middle of the night and has trouble going back to sleep. She is sleepy during the daytime, with an Epworth Sleepiness Scale4 score of 15. She was initially diagnosed with chronic insomnia and daytime hypersomnia and was advised to complete a sleep diary. A month later, she returned with her sleep diary, which showed that she wakes up multiple times during the night. She was referred for a full hypersomnia workup to rule out narcolepsy.

Polysomnography was done. The total recording time was 476.8 minutes, with a total sleep time of 294.8 minutes. Sleep efficiency was 63.7% (reduced). Sleep onset latency was 39.8 minutes, and stage R onset latency was 26.0 minutes. The sleep stage duration consisted of stage N1 (20.3%), stage N2 (51.2%), stage N3 (11.4%), and stage R (17.1%). Wake after sleep onset was 128.0 minutes. The patient spent 60.7% of the total sleep time in the supine position and the rest of the time nonsupine. The Multiple Sleep Latency Test5 showed the total number of naps attempted was 5 and total number of naps with sleep attained was 5. The mean sleep latency was 02:58 minutes. Sleep onset rapid eye movement (SOREM) was noted in 2 naps. In 1 nap, the SOREM was 3 minutes, which was strongly suggestive of narcolepsy.
DISCUSSION

The orthostatic intolerance in our patient is consistent with previous reports showing that POTS occurs in response to pooling of blood in the veins.6,7 Patients with EDS have more extensible vascular tissues, and it makes sense that they will have inappropriately excessive venous pooling that ultimately leads to orthostatic intolerance. This association was first reported by Rowe et al8 in 12 patients with EDS who were all diagnosed with POTS after tilt table testing. The association of narcolepsy and dysautonomia in our patient can be suggestive of central nervous system lesions and was previously reported in 2018 when inflammatory lesions in the right thalamus and amygdala were found in a patient with narcolepsy and postural tachycardia syndrome.9

This is the first reported case, to our knowledge, of narcolepsy and dysautonomia diagnosed simultaneously in an EDS patient. This report has 2 important implications. First, it shows a suspected association between sleep disorders and autonomic dysfunction in patients with EDS. Second, it shows that psychiatric disorders could lead to autonomic dysfunctions and narcolepsy in the long term. This idea opens up more avenues to investigate the relationship between psychiatric, autonomic, and sleep disorders, and more study is needed to evaluate this relationship".

Kości w eds

Jakie to prawdziwe. Odkąd wstając z podłogi, złamałam obie kostki, nie mogę już siadać na podłodze ani na niczym niskim. To wykluczyło np. siadanie na ławeczce w wannie oraz decoupage, w który się bawiłam na rozłożonej na podłodze folii. Ciekawe, co będzie następne.

 
Do dziś nie ma pewności, że kości się w ogóle zrosły, a uszkodzenia wokół nich - tkanki miękkie, ścięgna - nadal są uszkodzone i tak już zostanie. Ból zostaje także, jak zawsze po każdym uszkodzeniu w tej chorobie.

Łamliwość kości bez OI to kolejny objaw EDS. 

[artykuł]