To, że wcześniej nie interesowałaś się słuchem jako możliwym objawem EDS, jest całkiem zrozumiałe — skoro dobrze słyszałaś, nie miałaś powodu łączyć uszu z chorobą tkanki łącznej. Ale w Twojej sytuacji ważne jest rozdzielenie trzech rzeczy: niedosłuchu związanego z określonym podtypem EDS, otosklerozy oraz niegojącej się perforacji błony bębenkowej. Mogą współistnieć, ale nie należy zakładać, że wszystkie mają tę samą przyczynę.
Jak EDS może wpływać na słuch?
Słuch może pogarszać się na dwa główne sposoby:
Niedosłuch przewodzeniowy — dźwięk nie jest prawidłowo przekazywany przez ucho zewnętrzne i środkowe, np. przez błonę bębenkową lub kosteczki słuchowe.
Niedosłuch odbiorczy (czuciowo-nerwowy) — problem dotyczy ucha wewnętrznego, w tym ślimaka, albo drogi nerwowej przekazującej sygnały słuchowe.
W badaniu dokumentacji 141 dzieci z EDS stwierdzono niedosłuch u 32 osób; wśród uszu z rozpoznanym niedosłuchem przyczyny przewodzeniowe i odbiorcze występowały z podobną częstością. To jednak dane z konkretnej grupy klinicznej, a nie oszacowanie ryzyka dla każdej osoby z EDS.
W niektórych podtypach mechanizm jest lepiej poznany. W EDS związanym z wariantem FKBP14 — określanym jako kEDS-FKBP14, dawniej EDS typu VI B — zaburzenia słuchu mogą być wrodzone i często mają charakter odbiorczy. Podejrzewa się związek z nieprawidłowościami struktur ucha wewnętrznego, które zależą od prawidłowej organizacji białek macierzy zewnątrzkomórkowej.
To ważne rozróżnienie, ponieważ EDS typu VI A, związanemu z genem PLOD1, nie należy automatycznie przypisywać wszystkich cech opisanych dla typu VI B. Właśnie dlatego warto opierać się na konkretnym podtypie genetycznym, a nie tylko na wspólnej nazwie EDS.
A co z otosklerozą?
Otoskleroza jest chorobą przebudowy kostnej, która najczęściej unieruchamia strzemiączko — jedną z trzech kosteczek słuchowych. Kiedy strzemiączko nie może prawidłowo drgać, dźwięk gorzej dociera do ucha wewnętrznego, powodując niedosłuch przewodzeniowy. Czasem otoskleroza może również wpływać na ucho wewnętrzne.
Czy otoskleroza ma związek z EDS? Znalazłam opis przypadku pacjentki z EDS i otosklerozą, u której występowało również bliznowacenie wokół kosteczek słuchowych. To interesująca obserwacja, ale pojedynczy przypadek nie dowodzi, że EDS powoduje otosklerozę ani że obie choroby są ze sobą typowo powiązane.
W Twoim przypadku otoskleroza może więc być jedną z przyczyn pogorszenia słuchu, ale nie da się na podstawie samego rozpoznania stwierdzić, czy wyjaśnia całą zmianę, zwłaszcza jeśli utrata słuchu była nagła albo dotyczy przede wszystkim jednego ucha.
A niegojąca się perforacja błony bębenkowej?
Ponad rok bez wygojenia rzeczywiście uzasadnia ponowną ocenę laryngologiczną. EDS związany z PLOD1 może powodować kruchość skóry i zaburzone gojenie ran, ale nie znalazłam wystarczających danych, by stwierdzić, że perforacje błony bębenkowej w tym podtypie typowo goją się wolniej. Nie chciałabym więc przypisywać jej EDS bez sprawdzenia innych możliwych przyczyn.
Przy utrzymującej się perforacji warto ustalić, czy otwór pozostaje stabilny, czy występuje przewlekły stan zapalny lub infekcja i jaki jest aktualny stan ucha środkowego. Istotne jest również rozdzielenie wpływu perforacji od wpływu otosklerozy — obie mogą powodować niedosłuch przewodzeniowy, ale na różne sposoby.
Co wydaje mi się najważniejsze w Twojej sytuacji
Ponieważ opisujesz nowe problemy ze słuchem, a masz już rozpoznaną otosklerozę i przewlekłą perforację, warto omówić z laryngologiem audiometrię przewodnictwa powietrznego i kostnego dla każdego ucha osobno, a także tympanometrię, jeśli specjalista uzna ją za odpowiednią przy istniejącej perforacji. Takie badania pomagają ustalić, jaka część problemu wynika z przewodzenia dźwięku, a czy występuje również komponent odbiorczy.
Jeżeli pogorszenie słuchu nastąpiło nagle lub nadal postępuje, nie czekaj na planową kontrolę — nagła utrata słuchu wymaga pilnej oceny.
W czwartek dowiem się więcej, mam w końcu wizytę u laryngologa. Wyczekałam się od lipca. Trzymajcie kciuki!
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz
Uwaga: tylko uczestnik tego bloga może przesyłać komentarze.