Menopauza w ZA

Taki ważny temat, a tak pomijany. Tym trudniej to zrozumieć, że menopauza w EDS6a podbijana przez ZA bywa zagrożeniem życia. :(

"What do we know about the interplay between hormonal changes and autism for females*?
Our current understanding of how hormonal changes impact autistic individuals, and whether this differs from the impact for non-autistic individuals is still emerging. Because the female presentation of autism was unknown until recently, most research was conducted with autistic males. Thus, a particularly neglected area of research is the impact of hormonal transition on autistic females. Clinically, we have observed the devastation of the onset of puberty and menopause for our autistic females. Many autistic girls typically start to have friendship difficulties and more anxious meltdowns after they turn 9 years old, which is around the time that the social world becomes more difficult to navigate, but it is also a time of the beginning of hormone change. Globally, the median age of the recognition of autism for females coincides with the beginning of puberty, around 12 years old. We know that the onset of puberty is associated with, amongst other changes, a surge in anxious and depressive symptoms, as well as increased reactions to stress. It is unknown whether the hormonal changes are increasing the signs and features of autism, leading to a referral for a diagnostic assessment.

In our clinical practice, we commonly hear autistic women refer to the intense difficulties of menopause, another time of increased hormonal change and fluctuations. A recent qualitative study (Moseley et al, 2020) explored the experience of seven autistic individuals aged 49 to 63 years and found that the menopausal transition was associated with a number of difficulties. The three emerging themes from this research were: (1) a lack of knowledge and understanding amongst professionals; (2) increased autistic features, including high levels of anxiety, greater difficulties with social communication and relationships, executive functioning difficulties, and difficulties with sleep and self-care; and (3) difficulties finding help and support.

* Current research on hormonal change and autism for females.

Two studies have found increased premenstrual symptoms for autistic women. Lever and Gertz (2016) reported that 21% of autistic women, compared with 3% of non-autistic women suffered from premenstrual dysphoric disorder (PMDD). Obaydi and Puri (2008) found that 92% of autistic women with learning disabilities experienced PMDD compared with 11% of non-autistic women with learning disabilities.

In a study this year, Groenman and colleagues (2022) did not find that PMDD was significantly higher in autistic women compared with non-autistic women (14.3% and 9.5% respectively) but did find that autistic women experienced increased menopausal symptoms. Interestingly, increased menopausal symptoms, such as hot flushes, poor sleep, increased anxiety, poor concentration, memory lapses (not uro-genital, eg vaginal dryness) were also found in non-autistic women who had ADHD compared to neurotypical women. Menopausal symptoms are known to be caused by fluctuations in oestrogen production. Experiencing more symptoms may mean that hormonal balance is different in neurodiverse women, however this has not been researched to date. Another possible explanation is that neurodiverse women may be more sensitive to their body during menopausal transition due to their overall increased sensory sensitivity, and thus experience menopausal symptoms more intensely.

We know that psychological ill-health, including increased levels of depression and anxiety, increases each of the diagnostic criteria of autism, specifically social communication difficulty, rigidity, difficulty tolerating change and transitions, different sensory processing systems, and theory of mind difficulties. Since menopause tends to decrease psychological health, it is likely that increased autistic features will occur. It is also the case that enjoying a better sleep quality is associated with less impact of menopause (Duffy et al, 2013), and many autistic adults suffer poorer sleep quality and quantity.

There may well be an interplay between hormonal levels, neurodiversity, poor psychological health, poor sleep, and sensory sensitivity that increase menopausal symptoms for neurodiverse women.

Where to from here?
More research is needed to further delineate the relationship between hormonal transitions and autism, particularly for autistic females. The emerging picture is that hormonal action that increases anxiety and depression, and interferes with a good sleep, will likely increase features of autism, leading to difficult menstruation periods, perimenopause and menopause.

First-line professionals including GPs and mental health professionals need to be aware of the potential negative impact of hormonal change and fluctuations on autistic women, to be able to provide appropriate understanding and supports.

We know that the impact of menopause is less for those who receive stronger social support, have greater physical fitness, have developed good coping strategies and who sleep well. Hence, increasing one’s social support network, incorporating body movement, learning new coping strategies for depression and stress and anxiety, and investing time in gaining good sleep are each likely to decrease the impact of menstruation and menopause.

It is worrying that during peri-menopause and menopause some autistic women experience significant decreases in their functional capacity, leading to less capacity for self-care and childcare. This difficulty needs to be recognised by funding bodies such as the NDIS, where the level of autism may become more severe during times of significant hormonal change.

If you are interested in learning more about autism and its impacts for autistic women, we are hosting a full day webcast for autistic women themselves, and the family members in professionals who support them. We hope to see you there!

https://attwoodandgarnettevents.com/.../autistic-girls.../

Summary
We are becoming increasingly aware of the various impacts of periods of hormonal transition for autistic women. With greater awareness through education for autistic girls and women, and their family members and the professionals who support them, there will be more support and understanding for our autistic women, and better outcomes, such as quality of life and well-being.

*The terms female, girl and woman when used in this article refer to individuals assigned female at birth".

Cały post [TUTAJ]

Łamliwość kości w EDS6a

Niestety pacjenci z typem VI jak zwykle są bardziej narażeni na wszystko, także na złamania. To wyjaśnia, dlaczego po latach znajduje się w jakimś przypadkowym badaniu złamania, o których nie mieliśmy pojęcia. 

"Recent findings: Low bone mineral density and fractures seem to be frequent in some of the rare EDS types (kyphoscoliotic, arthrochalasia, spondylodysplastic, and classic-like EDS). For the more prevalent hypermobile and classic EDS types, some case-control studies found mildly decreased bone mineral density, but it was not clear that fracture rates were increased. Nevertheless, abnormalities in vertebral shape seem to be common in classical and hypermobile EDS types. In a cohort of individuals with EDS followed since birth, no fractures were observed during infancy. Bone mineral density varies widely among the different types of EDS, and vertebral abnormalities seem to be common in classical and hypermobile EDS. It might be justified to perform spine radiographs and bone mineral density assessments in newly diagnosed EDS".

[TUTAJ]

...

 

Prosthetic Dislocation After Total Hip Arthroplasty

Abstract

Introduction:

Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are genetic connective tissue disorders affecting multiple organ systems that frequently result in connective tissue hyperlaxity and early osteoarthritis. Short- and long-term outcomes after total hip arthroplasty in this cohort remain poorly characterized.
Methods:

Data were abstracted from the 2010 to 2018 PearlDiver Mariner administrative database. Patients with EDS undergoing total hip arthroplasty for osteoarthritis were identified and matched 1:10 to patients without a diagnosis of EDS. Ninety-day incidence of postoperative complications and hospital readmission were identified and compared. Odds of 90-day adverse events were compared using multivariate logistic regression. Finally, 5-year implant survival was compared using a log-rank test. Significance was set at P < 0.005 after Bonferroni correction.
Results:

Matching was done for 354 patients with EDS to 3,518 patients without EDS. Patients with EDS had markedly higher rates of periprosthetic dislocation within 90 days of surgery (4.2% dislocation rate in EDS vs. 1.7% in matched control subjects, P = 0.001). On multivariate analysis, patients with EDS continued to have increased odds of dislocation in the 90-day postoperative period (Odds Ratio=2.64, P = 0.001), whereas the rates of the other studied adverse events were not markedly different between groups. At 5 years, 92.7% of patients with EDS and 96.1% of the matched control subjects remained unrevised (significant log rank difference, P = 0.004).
Conclusion:

Compared with patients without EDS, patients with EDS were found to have a higher rate of perioperative dislocation and markedly lower implant survival at 5 years. These findings are consistent with the increased connective tissue laxity associated with EDS.

[całość]

Diagnoza

 

Wciąż nie rozumiem, czemu lekarze, którzy nie zdiagnozowali EDS6 u chorych, nadal wykonują ten zawód i nie ponieśli żadnej kary. Krzywdzą kolejnych pacjentów i zagrażają ich życiu. Nie wspominając o tym, że jeszcze im wmawiają, że sobie wymyślili te objawy. Powodują medyczne PTSD, depresję i masę innych zaburzeń psychicznych, a potem to na nie zwalają objawy choroby podstawowej, której nie chcą zdiagnozować. Ilu chorych tego nie przeżyło? I żadnej kary nadal dla takich lekarzy nie ma!

20 lat - trzeba dodać! - to super czas. Tak szybko niestety nie diagnozuje się choroby ultrarzadkiej. Większość osób z EDS6a umiera bez diagnozy.

Kolagen

 

Tak wygląda kolagen w moim ciele, w ciele edesiaka. Nie tylko te pomocnicze typu II i V (jak w innych typach), ale przede wszystkim kolagen główny typu I, ten, który jest podstawowym budulcem WSZYSTKIEGO w ludzkim organizmie.

 
Jakim cudem to ciało się jeszcze nie rozpadło - nie wiem, ale chyba teraz już się nikt nie powinien dziwić, że pacjenci umierają na wszystko. :(

Costochondritis

 

[Tu więcej]. Zbyt intensywny wysiłek to np. oddychanie. I oczywiście nie leczy się tego żadnym paracetamolem, tylko proloterapią - ostrzykuje się chore miejsce volonem. Inne sterydy dostępne w Polsce nie działają w eds6a. NIGDYnie ustępuje samoistnie. I jak raz się przypałęta, to potem wraca regularnie do końca życia, tak jak zapalenia ścięgien.

Niestety nie wolno tego ignorować, żeby nie przeoczyć kiedyś prawdziwego zawału serca. :(

Cechy osób przemocowych

Lista Joanny Ławickiej, która pomaga rozpoznawać osoby przemocowe wokół nas. Takie osoby, których należy unikać, a najlepiej zerwać kontakty.

Lista główna

1) osoba deprecjonuje cię na każdym kroku; 

2) osoba zupełnie inaczej zachowuje się w towarzystwie innych ludzi, a inaczej w relacji prywatnej; 

3) osoba ustawicznie doszukuje się błędów w twoim zachowaniu i postępowaniu;

4) osoba krytykuje wszystko, co jest dla ciebie ważne; 

5) osoba próbuje włączać się we wszystkie aspekty two-jego życia, dąży do jak największego zespolenia, tłumacząc się tym, jak bardzo jesteś dla tej osoby ważnym człowiekiem;

6) osoba domaga się relacjonowania każdej czynności, w której nie bierze udziału, próbuje karać cię za robie-nie czegokolwiek bez niej;

7) osoba deprecjonuje ludzi dla ciebie ważnych, mówi, że na ciebie nie zasługują, wyśmiewa ich i wytyka im każdą nieidealność;

8) osoba reaguje agresją, szantażem emocjonalnym lub postawą skrzywdzonego, opuszczonego dziecka, kiedy masz inne zdanie niż ona.

Lista pomocnicza

1) osoba decyduje za ciebie o różnych sprawach, nie biorąc pod uwagę twojej opinii;

2) osoba obdarowuje cię ponad sens i wszelką miarę; 

3) osoba zawsze i we wszystkim oczekuje bezwzględnej wzajemności;

4) osoba przekonuje cię, że jest jedynym gwarantem two-jego bezpieczeństwa, sugerując ci, że wszyscy dookoła są przeciwko tobie i waszej idealnej relacji; 

5) osoba sprawia, że często masz poczucie winy; 

6) osoba naprzemiennie idealizuje cię i deprecjonuje; 

7) osoba przy każdej nadarzającej się okazji wraca do wcześniejszych nieporozumień;

8) osoba podkreśla swoją wyjątkowość i brak zrozumienia dla siebie ze strony innych ludzi;

9) osoba nie znosi, gdy przerywasz jej wypowiedź, i zawsze w takich sytuacjach reaguje wyraźną złością.

Pogrubienia - dotyczą zachowań mojej matki.

"Moją listę kontrolną ( checklist), która chroni mnie przed niebezpiecznymi ludźmi, podzieliłam na dwie czę-

ści. Używam jej niezbyt często, ale uważnie. Jeżeli identyfikuję dwie cechy z listy głównej – uciekam. Natychmiast 185

i bezwarunkowo dystansuję się na wszystkie możliwe sposoby. Tak samo, jeżeli identyfikuję jedną cechę z listy głównej i więcej niż dwie z listy pomocniczej. Jeżeli wi-dzę tylko jedną z listy głównej albo więcej niż dwie z listy pomocniczej – robię się bardzo czujna, uważam i dbam o to, by nie zbliżyć się do takiej osoby zanadto.

Ta metoda sprawdza się doskonale, a z braku toksycznych ludzi we własnym otoczeniu płynie wiele korzyści: rozwijamy się, nie marnujemy czasu i energii na wam-piry energetyczne, uczymy się dbać o siebie i bliskich…

Drogą doświadczeń doszłam do punktu, w którym odkryłam, że nie chcę już nigdy dawać swojego czasu i uwagi ludziom przemocowym w sposób inny, niż w relacji terapeutycznej. Wokół mnie jest dużo wartościowych osób, dla których brakuje mi czasu i sił, jeżeli zajmuję się przetrwaniem w relacjach szkodliwych i wyniszczających. Eliminując je ze swojego życia, można też odkryć, że ludzie są ciekawi ot tak, po prostu. Mają swoje pasje i umiejętności, można się od nich uczyć wielu rzeczy.

Zdrowe, bezpieczne relacje nie błyszczą fajerwerkami.

Nie wybuchają korkami szampana. Są spokojne, pozwa-lają na bycie sobą i dają radość, ale nie euforię. Możesz zrzucić swoje jarzmo, możesz nie dać się nigdy w nie za-kuć, możesz też pomóc sobie i wyjść ze spektrum przemocy, jeżeli sam/sama zidentyfikujesz cechy zagrażające u siebie".

Cytaty z "Jarzma" Joanny Ławickiej

"Jedną z najbardziej wyrafinowanych form przemocy, jakie można zastosować wobec dziecka rozwijającego się w spektrum autyzmu, jest odebranie mu możliwości cie-szenia się swoją pasją. Fascynacje i pasje osób ze spektrum w literaturze przedmiotu w sposób podły i obelży-wy nazywa się „autystyczną fiksacją”. Wcale nie lepiej pasje są opisywane przez kryteria kliniczne dla autyzmu, które wskazują na „niewłaściwe ze względu na treść lub nasilenie zainteresowania”, tym samym sugerując ich pa-tologiczny wymiar".
"Szczególnym okrucieństwem jest stosowanie strategii polegającej na udostępnianiu dziecku jego pasji na krótki czas, tuż po tym, gdy zrobi wszystko, czego wymagają od niego inni".
Joanna Ławicka

TO DOTYCZY RÓWNIEŻ DOROSŁYCH. Cały czas piszę Wam tutaj, że bez craftowania nie mam po co żyć - i to nie eufemizm.




"Bo osoby w spektrum autyzmu, tak samo jak wszyscy ludzie na świecie, chcą dzielić swoje pasje z innymi.
Tymczasem w kryteriach diagnostycznych czytamy, że
„dziecko nie przejawia chęci dzielenia się swoimi sukcesami, osiągnięciami i zainteresowaniami”. Tak jest, tak się 37
dzieje, kiedy nikt w otoczeniu nie zwraca uwagi na to, co faktycznie jest źródłem zachwytu dla dziecka. Co gorsza, jeżeli podejmiemy próbę odseparowania dziecka od jego pasji, z pewnością nauczymy je, że jako gatunek ludzki jesteśmy podli, źli, gotowi odebrać wszystko, co ważne.
Wreszcie – że jesteśmy zagrażający i niebezpieczni. Wtedy trudno oczekiwać od młodego człowieka żyjącego w lęku, że będzie chciał dzielić się swoimi sukcesami i osiągnię-
ciami z kimkolwiek".
Joanna Ławicka

To opis działania mojej matki. Gary, sprzątanie, pranie - zawsze były ważniejsze niż ja. Zawsze.
I tak jest nadal. Matkę interesuje tylko, żebym przestała prowadzić blog o eds i o jej przemocy - wypisuje mi o tym w co trzecim mailu. Od lat nie przyszło jej do głowy, żeby zostawić mi choć jeden pozytywny komentarz na blogu o scrapowaniu.




"Osoby w spektrum autyzmu nie są uszkodzonymi, zaburzonymi osobami neurotypowymi, którym coś się popsuło i należy to naprawiać".
Joanna Ławicka




"W naszym przekazie kulturowym wyjątkowo ważną wartością jest bycie podobnym do otaczającej większo-
ści, pod każdym względem. Pozornie, na poziomie czysto deklaratywnym, lubimy podkreślać indywidualizm i niezależność, ale to tylko pociągająca teoria, która nijak nie znajduje potwierdzenia w praktyce. Od dawien dawna w polskim myśleniu o wychowaniu mocno ugruntowany jest lęk o to, „co sąsiedzi pomyślą”. A przez tych sąsiadów należy rozumieć po prostu całe najbliższe środowisko społeczne.
Jest rzeczą oczywistą, że dzieci i młode osoby autystyczne nie wpisują się w ogólnie przyjęte wzorce. Nic zatem dziwnego, że stworzyliśmy cały system placówek i instytucji, których jedynym celem jest sprawienie, by taki człowiek „jak najmniej odróżniał się od innych”.
Zaadaptowaliśmy niemal wszystkie możliwe programy treningów zachowań, jakie gdziekolwiek na świecie zostały wymyślone. Każdego dnia tysiące autystycznych dzieciaków i nastolatków ćwiczy schematy działań, które w teorii mają uczynić ich życie łatwiejszym. U podstaw takiego myślenia leży przekonanie, że lepsze są wyuczone sekwencje słów i gestów – podobne do tych, z których 143
spontanicznie korzysta rozwojowa większość – niż natu-ralna ekspresja konkretnych osób autystycznych.
Tymczasem każdy człowiek rodzi się z określonymi zasobami do wyrażania siebie. I indywidualnymi potrzebami, we wszystkich obszarach. Dziecko autystyczne, jak każde inne, potrzebuje możliwości realizacji swoich potrzeb fizjologicznych, w tym sensorycznych. Potrzebuje poczucia bezpieczeństwa i zaopiekowania. Potrzebuje troski i uwagi dla swoich emocji, jak „dziwnie” by nie były wyrażane. Potrzebuje kochającego środowiska, któ-
re wspiera, a nie tylko wymaga i oczekuje posłuszeństwa oraz niezawodności. Takiego, które miłość daje, a nie wa-runkuje ją spełnianymi przez młodego człowieka oczekiwaniami. Dziecko potrzebuje możliwości decydowania o sobie, swoim samorozwoju i edukacji".
Joanna Ławicka




"Ludzkie drapieżniki, bo o nich głównie jest ta książ-
ka, potrafią zachowywać pozory, dlatego bywają długo nierozpoznane przez otoczenie. Nieprzypadkowo wybie-rają sobie takie, a nie inne zawody, takich, a nie innych partnerów. Drapieżnik świetnie będzie się czuł w środowisku, w którym z natury rzeczy znajdzie się na uprzywi-lejowanej pozycji, z łatwym dostępem do ofiar. Poszuka partnera, partnerki z gotowością do przyjęcia postawy służebnej. Osoby głęboko przekonanej, że nie jest godna ludzkiej uwagi ani szacunku. Zawodu, w którym bę-
dzie mógł powielać niebezpieczne i toksyczne schematy.
177
Ofiary, którą drapieżnik będzie mógł zmanipulować oraz sprawić, że poczuje się totalnym zerem.
W przypadku drapieżnika nie jest ważne, jaki ma neurotyp. Podobnie jak bez znaczenia jest jego płeć, pocho-dzenie społeczne czy majątek. Drapieżnik może wyrosnąć wszędzie, a jego siłą jest to, że otoczenie nieświadomie się do tego przyczynia. Jesteśmy społeczeństwem silnie kolektywnym. Osoby doświadczające przemocy, szczególnie dzieci, na ogół całym swoim zachowaniem pokazują, że są ranione. Ale nikt tego nie zauważa, bo bardziej rzuca się w oczy niezgodność ich zachowania z naszymi świętymi normami. Istotne jest to, że zachowanie przy-krywające traumę nie podoba się kolektywowi, który dla pozornego utrzymania norm społecznych jest w stanie zrobić niemal wszystko.
Trauma. Według definicji jest to ciężki uraz psychiczny, prowadzący do trwałej zmiany w psychice człowieka.
Stan wywołany czynnikami zewnętrznymi, zagrażający-mi bezpieczeństwu. W następstwie tego urazu człowiek doświadcza utrwalonych trudności z powrotem do zachowań i funkcjonowania sprzed traumy. Dodajmy, że osoby po doświadczeniu traumy są bardzo podatne na efekt retraumatyzacji. A retraumatyzować może bardzo wiele rzeczy. W tym wtórnym procesie dochodzi do po-nownego odczuwania emocji – takich samych lub bardzo podobnych do tych przeżywanych w momencie pierwot-nie traumatyzującym. Retraumatyzować może niemal wszystko. Poczucie cierpienia mogą przywoływać proste bodźce sensoryczne. Zapach, który skojarzy się z momen-tem zranienia, dźwięk albo światło padające w określo-ny sposób. To samo mogą sprawić wydarzenia, słowa, a nawet mimika czy sposób poruszania się podobne do 178
zakodowanych w pamięci podczas tragicznych chwil.
Doświadczenie traumy w najwcześniejszym dzieciństwie nie tylko zakłóca mechanizmy kształtowania się więzi, lecz także – a może przede wszystkim – uszkadza ważne struktury układu nerwowego, które potem już nigdy nie będą mogły pracować w zdrowym modelu funkcjonal-nym. Tak powstaje drapieżnik.
Niszczona przez drapieżniki ofiara zwykle nie ma w sobie zasobów, by przyjść do kogoś i poprosić o pomoc. Zazwyczaj jednak taka osoba na swój sposób komunikuje, że cierpi, ale jej przekaz nie jest jednoznaczny. Trzeba być uważnym i chcieć go usłyszeć. Potrzebna jest również wiedza. Uczymy nasze dzieci rozpoznawania różnych zagrożeń, ale nie uczymy ich rozpoznawania drapieżników.
Co gorsza, od najmłodszych lat, nieświadomie wpajamy im do głów spaczoną wizję rzeczywistości".
Joanna Ławicka




Jest tylko jedna relacja, w której nie musimy dbać o atrakcyjność dla drugiego człowieka – relacja z rodzicami. W każdym razie taka powinna być. Jeżeli jednak 181 w relacji z rodzicami musieliśmy zabiegać o uwagę, bę- dziemy jej rozpaczliwie szukać w wersji bezwarunkowej u innych ludzi. Ale niestety – znalezienie jej u nich jest niemożliwe. W takim przypadku albo sami staniemy się toksyczni, albo będziemy wabić do siebie toksycznych ludzi, albo jedno i drugie. Pewna dziewczynka, która miała w życiu wielkiego pecha i na swej drodze spotkała zbyt wielu ludzkich drapieżników, jak to zazwyczaj bywa – została oddelegowa-na do roli bycia problemem. Zwiedziła dużo gabinetów różnych specjalistów, którzy wymyślali jej kolejne diagnozy i terapie. Widzieli w niej różne rzeczy, ale nikt nie zauważył, że ta nastolatka, z doświadczeniem wystarczającym do obdzielenia armii dorosłych, zwyczajnie cierpi. Gdy ten dzieciak trafił do mnie, tłumaczyłam mu, że robi różne rzeczy, przez które jest wożony od specjalisty do specjalisty, bo ktoś kiedyś zrobił mu krzywdę. Dziewczynka patrzyła na mnie nieufnie, oczami pełnymi łez. W którymś momencie powiedziała: „Cały czas słyszę, że przecież to są wydarzenia z przeszłości, że mam o nich zapomnieć, że życie płynie dalej. A ja się czuję jak kartka papieru, którą ktoś wiele razy miął i szarpał. A potem napisał na niej >przepraszam< tylko po to, żeby znów miąć i szarpać”. Zapytałam, co można zrobić, żeby ta kartka nie była w tak opłakanym stanie. Dziewczyna zamyśliła się na chwilę i odpowiedziała bardzo cichym szeptem: „Głaskać. Od głaskania ta kartka będzie robiła się bardziej wyprostowana”.
Joanna Ławicka





"Nigdy, ale to nigdy przemoc nie jest miłością".
Joanna Ławicka


"Marzy mi się świat, w którym ludzie odwracają się na pięcie od drapieżnika zdolnego mówić „kocham cię”, „troszczę się o ciebie” i ranić do cna w tej samej chwili – niezależnie od funkcji, jaką ten drapież- nik pełni. Nie można kochać i niszczyć. Jeżeli nie umiesz nad sobą panować, jeżeli twoje emocje cię pożerają, jeżeli wciąż i wciąż czujesz głód drugiego człowieka i musisz go osaczać, kontrolować, urabiać na własny obraz i podo-bieństwo – udaj się po pomoc".
Joanna Ławicka

Ankiety

Wypełnijcie, proszę

"Podziel się swoim doświadczeniem w szukaniu diagnozy swojej rzadkiej choroby!
Chcemy zrozumieć jaką drogę muszą przejść osoby z rzadką chorobą szukając diagnozy, na przykład mierząc czas do uzyskania diagnozy, konsekwencje braku diagnozy lub błędnej diagnozy.
Pomoże w tym EURORDIS-Rare Diseases Europe, stowarzyszenie non-profit obejmujące ponad 900 organizacji zrzeszających chorych, działające na rzecz poprawy jakości życia ludzi cierpiących na rzadkie choroby.
Udział w ankiecie mogą wziąć wszystkie osoby chore na rzadkie choroby oraz ich opiekunowie rodzinni, w tym:
• Osoby po chorobie lub powracające do zdrowia (np. osoby po chorobie nowotworowej),
• Osoby jeszcze niezdiagnozowane, ale z obecną chorobą uważaną za rzadką,
• Osoby, które doświadczyły procesu diagnostycznego, trudnego lub łatwego, krótkiego lub długiego.
Wypełnienie tej ankiety powinno zająć około 20 minut. Ogólne wyniki zostaną przekazane Tobie oraz osobom odpowiedzialnym za podejmowanie decyzji. Twoje odpowiedzi będą przechowywane w bezpiecznym miejscu, do którego dostęp będzie mieć tylko nasz zespół badawczy.
Jeżeli masz jakieś pytania lub wątpliwości, możesz skontaktować się z naszym zespołem pod adresem: rare.barometer@eurordis.org".

[ANKIETA]

I jeszcze jedna WYJĄTKOWO WAŻNA ankieta. Bardzo Was proszę, podpiszcie, rozpropagujcie petycję, gdzie się da - to kwestia życia i śmierci. Bez dostępu do leczenia, szczepień, a teraz bez 1% umrze znacznie więcej ludzi.

[ANKIETA]

Ataki padaczki bez padaczki w EDS

Więcej informacji TUTAJ. 

"Functional Neurological Disorder (FND):

FND describes neurological symptoms like limb weakness, tremor, numbness or blackouts, related to the movement and sensation parts of the nervous system…..
Caused by a PROBLEM with the FUNCTIONING of the nervous system
A “software” issue of the brain, not the hardware (as in stroke or MS)
With positive diagnostic features typical of FND
Cause day to day difficulties for the person who experiences them
Functional Neurological Symptoms are:

Troublesome symptoms that someone wishes to understand without necessarily having a ‘disorder’ are called functional neurological symptoms, and this site is for you too.

FND and functional neurological symptoms are surprisingly common but can be difficult for patients and health professionals to understand.

This website, written by a neurologist with a special interest in these problems, aims to give you a better understanding of these symptoms. It has no advertising and is free. I hope you find it useful.

Professor Jon Stone
– Consultant Neurologist, Royal Infirmary of Edinburgh and University of Edinburgh, UK".

POTS w EDS

 

1%

Drodzy, moja Fundacja przygotowała pit z już wpisanymi moimi danymi dla wszystkich, którzy zdecydują się oddać mi swój 1%. Nie umiem nawet opisać, ile to dla mnie znaczy, że ktoś chce oddać mi swój 1%. Jeśli potrzeba, to chętnie zrobię listę rzeczy, na które zbieram... Dajcie znać.

Kilka wartościowych memów

 

Nie jesteśmy po to, żeby Was inspirować

 

Brak sił

 

Kto z Was to usłyszał od lekarza?

 

Ile osób z chorobami ultrarzadkimi to słyszało? I to nawet już po diagnozie? :( To przemoc, której osoby z chorobami rzadkimi doświadczają od lekarzy przez całe życie. Wielu chorych zapada na medyczne PTSD. W EDS tego typu PTSD jest niestety bardzo częste. 

Coat Hanger Pain

 

Nigdzie nie mogę znaleźć polskiego tłumaczenia tego terminu. Pomożecie?

To jeden z typowych rodzajów bólu w EDS. Ale w Polsce przecież lekarze nawet nie wiedzą, co to jest dysautonomia, ani jej nie diagnozują.

"The term 'coat-hanger pain' describes the neck pain, specifically in suboccipital and paracervical regions, observed in patients with autonomic dysfunction. It is often ameliorated by lying down (or by other manoeuvres which increase blood pressure) and worsened in the head-up posture". [TUTAJ i TUTAJ więcej]

Narkolepsja, bezsenność, depresja, dysautonomia w EDS

Przypadek podobny do mojego - edesiak z bezsennością, narkolepsją, dysautonomią i depresją. Ale skoro depresja powoduje objawy dysautonomii i narkolepsję, to dlaczego nie tworzy się na nią leków? Tylko u zdrowych się leczy7 depresję, a jak ktoś ma np. GOMD, to już dla nich leków nie ma. :/

"Narcolepsy and Orthostatic Intolerance in an Adult With Ehlers-Danlos SyndromeMuhammad Haseeb Khan, MBBS,a,* and Umair Ahmed, MBBSa

Prim Care Companion CNS Disord 2022;24(2):21cr03138

To cite: Khan MH, Ahmed U. Narcolepsy and orthostatic intolerance in an adult with Ehlers-Danlos syndrome. Prim Care Companion CNS Disord. 2022;24(2):21cr03138.
To share: https://doi.org/10.4088/PCC.21cr03138

© Copyright 2022 Physicians Postgraduate Press, Inc.

aKing Edward Medical University, Lahore, Pakistan
*Corresponding author: Muhammad Haseeb Khan, MBBS, House # 351, TDA Colony Layyah, Pakistan 31200 (haseebkhan1046@gmail.com).



Narcolepsy is a chronic sleep disorder that is characterized by overwhelming daytime drowsiness and sleep attacks.1 The exact cause of narcolepsy is unknown, but people with narcolepsy have low hypocretin levels in the hypothalamus.2 Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) is an autonomic syndrome of inappropriate tachycardia triggered by postural change.3 We present a case of narcolepsy diagnosed in a patient with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) and POTS.
CASE REPORT

Ms A is a 26-year-old White woman who was diagnosed with generalized anxiety disorder and major depressive disorder in high school. She was also diagnosed with gastroparesis 3 years ago but has been having gastric problems her entire life. Last year, she was diagnosed with EDS and POTS (she had a sustained heart rate increase of ≥ 30 beats/minute within the first 10 minutes of head-up tilt, along with symptoms of orthostatic intolerance). She is taking multiple medications for these problems.


The patient was referred to the sleep medicine clinic for evaluation of insomnia. She usually goes to bed at 10 pm, and it takes her 2 hours to fall asleep. She feels that she wakes up multiple times in the middle of the night and has trouble going back to sleep. She is sleepy during the daytime, with an Epworth Sleepiness Scale4 score of 15. She was initially diagnosed with chronic insomnia and daytime hypersomnia and was advised to complete a sleep diary. A month later, she returned with her sleep diary, which showed that she wakes up multiple times during the night. She was referred for a full hypersomnia workup to rule out narcolepsy.

Polysomnography was done. The total recording time was 476.8 minutes, with a total sleep time of 294.8 minutes. Sleep efficiency was 63.7% (reduced). Sleep onset latency was 39.8 minutes, and stage R onset latency was 26.0 minutes. The sleep stage duration consisted of stage N1 (20.3%), stage N2 (51.2%), stage N3 (11.4%), and stage R (17.1%). Wake after sleep onset was 128.0 minutes. The patient spent 60.7% of the total sleep time in the supine position and the rest of the time nonsupine. The Multiple Sleep Latency Test5 showed the total number of naps attempted was 5 and total number of naps with sleep attained was 5. The mean sleep latency was 02:58 minutes. Sleep onset rapid eye movement (SOREM) was noted in 2 naps. In 1 nap, the SOREM was 3 minutes, which was strongly suggestive of narcolepsy.
DISCUSSION

The orthostatic intolerance in our patient is consistent with previous reports showing that POTS occurs in response to pooling of blood in the veins.6,7 Patients with EDS have more extensible vascular tissues, and it makes sense that they will have inappropriately excessive venous pooling that ultimately leads to orthostatic intolerance. This association was first reported by Rowe et al8 in 12 patients with EDS who were all diagnosed with POTS after tilt table testing. The association of narcolepsy and dysautonomia in our patient can be suggestive of central nervous system lesions and was previously reported in 2018 when inflammatory lesions in the right thalamus and amygdala were found in a patient with narcolepsy and postural tachycardia syndrome.9

This is the first reported case, to our knowledge, of narcolepsy and dysautonomia diagnosed simultaneously in an EDS patient. This report has 2 important implications. First, it shows a suspected association between sleep disorders and autonomic dysfunction in patients with EDS. Second, it shows that psychiatric disorders could lead to autonomic dysfunctions and narcolepsy in the long term. This idea opens up more avenues to investigate the relationship between psychiatric, autonomic, and sleep disorders, and more study is needed to evaluate this relationship".

Dzień Walki z Depresją

Do dziś słyszę od matki, że miałam szczęśliwe dzieciństwo i nie mam żadnej depresji, bo... uśmiecham się na zdjęciach.

Od lat też podżega mnie do samobójstwa, próbując wymusić na mnie, żebym przestała się leczyć...

Mam nadzieję, że Wy nie niszczycie tak swoich bliskich. Ani nikogo. No, może przemocowców, bo ci na to akurat zasługują.

1%