O eds na forum Marfana

Zdecydowałam się na tę notkę, bo w polskim Internecie to w tej chwili najpopularniejszy tekst o EDS. Jest w nim sporo ważnych rzeczy, ale jak zwykle nie ma adnotacji, że większość zaleceń nie dotyczy typu 6, większość jest wręcz zabroniona. A ponieważ ignorowanie przeciwwskazań, zwłaszcza dotyczących leków czy fizjoterapii, może doprowadzić do powikłań, nasilenia bólu i nawet śmierci, jest dla mnie niepojęte, że nie pisze się o tym w tekście przeznaczonym dla lekarzy.

Cały tekst jest tutaj. Cytaty zaznaczę cudzysłowem. Moje komentarze będą dotyczyć jedynie typu kifoskoliotycznego.

"Co więcej, wygląd osoby chorej jest zwodniczy, ponieważ uzewnętrznienie przyczyn upośledzenia najczęściej nie pojawia się".

Oczywiście, że się pojawia. EDS nie jest niewidzialną chorobą. Sama kifoskolioza jest bardzo widoczna. Trudno też nie zauważyć towarzyszącego jej zespołu fałszywie krótszej nogi, zrotowanej miednicy, garbu. Również przeprosty przyciągają wzrok gapiów. Osoba z eds może nie mieć o nich pojęcia, bo ma zaburzoną propriocepcję, ale inni wokół - widzą. Zaniki mięśni, hipotonia, ruchy mimowolne, dyslokacje, drżenia, charakterystyczny chód - to również objawy widoczne gołym okiem. To wszystko widać, nawet kiedy pacjent nie ma na sobie ortez, nie korzysta z wózka czy kul. EDS to NIE "invisible illness" i NIE "niewidoczne upośledzenie".

"Pomocne bywają też niektóre farmakoterapie, które, przynajmniej częściowo, przynoszą poprawę stanu pacjenta w tym zespole, który musi być uznany jako upośledzający, ale nie jako nieuleczalny".

Niestety, nieuleczalne są wszystkie typy tego zespołu. Na EDS choruje się całe życie. Nawet jeśli ktoś przyjmuje kolagen, to w typie 6 nadal nie jest znany sposób wprowadzenia do organizmu hydroksylizyny. Poza tym popularne jest stwierdzenie, że w EDS się nic nie cofa - jest ono prawdziwe. Wynika to z wiotkości tkanek. Nawet tak banalna sprawa jak zerwanie przyczepu oznacza ograniczenie sprawności i dodatkowy ból - nie wygoi się. 

"Zespół ten jest przekazywany w sposób autosomicznie dominujący, to znaczy, że i chłopcy i dziewczynki są jednakowo narażeni, a ryzyko przekazania potomstwu dotyczy jednego dziecka na dwoje".

To nieprawda. Typ 6 dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że oboje rodzice są nosicielami, ale sami nie chorują. Osoba z typem 6 nie może przekazać choroby dziecku, bo nie przeżywa ciąży. Ok. 20-25% eds6 wynika z mutacji w czasie ciąży.

"Diagnoza polega na dociekliwym przesłuchaniu pacjenta, popartym ścisłymi badaniami klinicznymi, co dzisiaj wydaje się niemodne – jak wynika z opowieści pacjentów, w jaki sposób byli oni badani. Zajmowanie się tym zespołem nie ma najmniejszego sensu, jeśli nie przywrócimy wartości niezbędnemu warunkowi wstępnemu, jakim jest kliniczne badanie pacjenta. To ważne i pilne by ponownie zdefiniować to, co pokrywa obraz kliniczny, który bardzo wzbogacił się przez te ostatnie lata".

Nareszcie ktoś powiedział to głośno. BADANIA KLINICZNE. Tak, eds można stwierdzić tylko poprzez badania kliniczne. Geny odpowiedzialne za eds nie są znane, toteż wyniki badań genetycznych niczego nie wnoszą do diagnozy - mogą być jedynie pomocą przy szukaniu genów odpowiedzialnych. Genetycznie można, owszem, wykluczyć typ 3, jeśli chory go nie ma. Ale nie robi się nawet tego! To ma swoje plusy - bo nie zostawia się pacjentów bez objawowego leczenia - po uzyskaniu diagnozy można je wreszcie wdrożyć. Ma też swoje minusy - diagnozuje się 3 typ eds nawet u osób, które go nie mają (a mają np. tylko wiotkość stawów).

"forma «naczyniowa», charakteryzująca się poważnymi objawami naczyniowymi, macicznymi i kolkami. Jest ona uważana za poważniejszą od innych form z powodu poważnych komplikacji, które mogą wystąpić w czasie rozwoju choroby".

Na tle wszystkich typów oprócz VI tak rzeczywiście jest. W tym typie występują pierwsze poważne objawy, których w innych typach nie ma. Niestety, wszystkie te objawy występują też w typie VI, a tam występuje również deficyt hyroksylaz (lizylowej i prolinowej), co sprawia, że te same objawy mają znacznie poważniejsze konsekwencje. Deficyty powodują dodatkowo swoje własne objawy, które w innych typach nie występują. Depresje oddechowe, hipotonia, głęboka kifoskolioza zagrażają życiu. Szóstek jest tak mało nie dlatego, że mało ludzi choruje na ten typ, tylko dlatego, że na ogół nie przeżywają porodu albo umierają, zanim się je zdiagnozuje. Albo w czasie ciąży (w innych typach można ciążę donosić). Umierają też na zwykłe zespoły serotoninowe lub inne komplikacje spowodowane podaniem leków, których brać nie powinny (takich ograniczeń nie ma w innych typach, tylko w IV nie można podawać NLPZ, natomiast lidokaina po prostu nie działa, a u wielu pacjentów z eds, poza typem 6, można ją podawać, tylko w większych dawkach). W typie IV, tak jak w innych typach, można nawet podawać morfinę i kodeinę, i w ogóle leki powodujące skurcze dróg żółciowych. Osoba z VI może nie przeżyć kolki, bo zbyt łatwo prowadzi do ostrej trzustki, o czym poinformował mnie gastroenterolog na długo przed diagnozą, pokazując mi palcem (serio) pacjenta, który na nią umierał. Po jednej (!) tabletce na kaszel (to był Thiocodin) lekarz na SOR stwierdził, że wątroba jest niewydolna, a drogi żółciowe tak uszkodzone, że "będziemy się tu często spotykać", bo na pewno "albo ostro popijam, albo się głodzę". Po jednym efferalganie bez recepty moja gospodyni w Londynie, pielęgniarka, wzywała pogotowie, bo dostałam niewydolności oddechowej. Nie miałam wtedy jeszcze diagnozy. I nie jestem uczulona na kodeinę. To są efekty skurczów dróg żółciowych. Oczywiście kolki żółciowe może mieć każdy, także zdrowy. Ale ja już dawno nie mam kamieni. Mam czynnościową niewydolność wątroby i dróg żółciowych, która wynika z wiotkości tkanek. Podobnie jest z sercem. Jedno i drugie zdrowe, ale może przestać działać w każdej chwili. Odpowiada za to kolagen typu I przetwarzany przez obie hydroksylazy.

"5.1. Nadmierna ruchomość i niestabilność stawów w Zespole Ehlersa-Danlosa
Jest to jeden ze sztandarowych objawów tego zespołu, który przyczynił się do jego popularności".

Nieprawda. W typie 6 nadruchome są jedynie małe stawy, czyli palce u rąk i nóg. Każda inna nadruchomość w tym typie to crossover do typu 3. Myślę, że to dlatego często stwierdza się najpierw (albo tylko) typ 3.

"Jeśli kręgosłup jest dotknięty nadmierną ruchomością, to dotyczy ona zwłaszcza szyi, gdzie możemy stwierdzać przemieszczenia kręgowe zwykle bardzo dobrze tolerowane".

To również nie dotyczy typu 6. Przy takiej kifoskoliozie, jaka występuje w tym typie, każda sub- i dyslokacja jest zagrażająca, nie tylko na odcinku szyjnym. Nadruchomość w kręgosłupie szyjnym tolerowana jest bardzo źle. Nawet jeśli pacjent jest w stanie samodzielnie unieść głowę z pozycji leżącej, to nie utrzyma jej w przypadku szarpnięcia, nawet lekkiego. Mimo że moja szóstka nie należy do najagresywniejszych (plasuje się gdzieś pośrodku), nie jestem w stanie utrzymać głowy w autobusie czy samochodzie bez zagłówka. Stąd przykaz noszenia kołnierza (nie znoszę tego, więc niestety zaniechałam).

"Skolioza jest częsta, ale umiarkowana i bez funkcjonalnego następstwa oprócz kilku wyjątkowych przypadków, przynajmniej w naszej grupie pacjentów".

Znowu nieprawda. Skolioza w typie 6 zagraża życiu i zoperowanie jej to operacja ratująca życie, nie jego komfort, chociaż to się dzieje przy okazji.

"Kończyny dolne są mniej dotknięte".

Również nieprawda. Kolana i biodra należą do stawów najbardziej dotkniętych, i to w typie 3. Również u mnie, mimo że mam tylko crossover do 3. Gdybym miała określić, która stawy najbardziej wymagają natychmiastowego ustabilizowania, byłby to bark, stawy biodrowe i skokowe, czyli głównie kończyny dolne. Oczywiście nie licząc kręgosłupa.

"Rzepka jest czasami bardzo ruchoma, przeprost kolana jest wyraźnie zaakcentowany, ale nie ma tam, albo jest mało ruchów „szuflady” i bocznych".

Ruchów bocznych jest właśnie bardzo dużo. Dlatego lekarze często diagnozują koślawość kolan. Dyslokacje też nie dzieją się "do tyłu", mimo znacznych przeprostów, a zawsze w bok. Rzepka jeździ na boki, również do wewnątrz (!!), czyli właściwie nie jest to pogłębienie naturalnego ślizgu, i dyslokuje się sama, nawet bez dyslokacji samego stawu kolanowego.

"To samo dotyczy zwichnięć i podwichnięć, których częstotliwość i lokalizacja nie jest w ścisłym związku ze stopniem nadmiernej ruchomości".

Tak, dyslokują się nawet stawy, które nie są bardzo nadruchome. To widać zwłaszcza po trzydziestce, kiedy zaczyna się sztywnienie. U mnie przechodzi ono nierównomiernie, sztywnieje szybciej prawa strona i to właśnie NASILA dyslokacje. Fakt, że staw jest mniej elastyczny, powoduje, że się dyslokuje już przy minimalnym przeproście. Zanim zaczęłam sztywnieć, staw się raczej przeprostowywał i mógł doświadczać głębokiego przeprostu bez dyslokacji, podczas gdy teraz do dyslokacji dochodzi już w niewielkim przeproście.

"W rzadkich przypadkach, skóra jest niezwykle rozciągliwa, w sposób robiący duże wrażenie, ale najczęściej objaw ten jest dyskretny. Nieobecność tego objawu nie musi odsuwać diagnozy. Inne skórne oznaki są widoczne. Kruchość skóry nie naraża na strupy, ale w rzadkich przypadkach, obserwuje się rany powstałe poprzez rozdarcia".

Prawda. Skóra mocno rozciągliwa jest rzadka i takie skrajne przypadki występują jedynie w typie skórnym. W pozostałych skóra jest gładka, atłasowa, jej nieduży nadmiar widać zwłaszcza na stawach palców. W zagłębieniach mogą tworzyć się wczesne zmarszczki, ale też skóra, jako że jest elastyczna, obciąża się sama i na większości twarzy jest gładka. Jeden z nielicznych plusów eds - edesiaki wyglądają młodo. :)
Skóra goi się słabo, nawet jeśli rana powstała jedynie na poziomie naskórka. Mam wrażenie, że tkanki głębsze goją się lepiej niż sama skóra, na której nie zasklepia się nawet zwykłe rozcięcie.

"Skóra musi być przedmiotem szczególnej uwagi: ochrona przed zagrożeniami fizycznymi, przed słońcem, przed ciepłem (oparzenia przez przejściowe zmniejszenie odczuwania ciepła), przed zimnem (bolesne reakcje na zimno). Musi ona być chroniona kremami nawilżającymi, olejkami eterycznymi, itp..."

Prawda, o której się często zapomina, bo objawy skórne są nieistotne w porównaniu do pozostałych.

Część o bólu musiałabym zacytować w całości, bo większość to niestety prawda. Ze znieczuleniem jest nieco inaczej, bo ponieważ miejscowe w typie 6 nie będzie działać w ogóle, niezależnie od ilości środka. Nie pomoże zwiększenie dawki. Także po nałożeniu ortez na nadgarstki na 15 minut ból się nie zmniejszy. Nie wiem, skąd w ogóle taki pomysł! Pomaga jedynie wyeliminowanie ruchomości nadgarstków, CAŁKOWITE. Żeby bolały mniej, należałoby ich wcale nie używać, bo największy ból powoduje szarpanie nerwów przez poruszające się ścięgno, a ścięgno porusza się nawet przy minimalnym zgięciu palca.

"Sztywne ortezy, stabilizując stawy redukują bóle, znakomitym przykładem są ortezy na rękę, zakładane na noc i w dzień, jeśli pojawia się ból. Możliwe jest także używanie ortez na kończyny dolne, zwłaszcza u dzieci".

To prawda. Ortezy należy nosić jak najwcześniej. To nie tylko zmniejsza ból i niesprawność, ale ogranicza zniszczenia w stawie powodowane przez nadruchomość. Mit o tym, że ortezy osłabiają mięśnie, trzeba włożyć między bajki.

"W niektórych przypadkach, rozwiązaniem może być zamocowane do fotela, kubełkowe siedzisko lotnicze, zapewniające maksymalną stabilizację, które zapobiegnie trudnościom w postawie siedzącej".

Można pomarzyć...

"Od 1997 stosujemy odzież uciskową (taką, jaką szyje się na miarę dla osób rozlegle poparzonych), a więc gorset, spodnie, rękawice, oraz ochraniacze na kostki. Są one skuteczne na ból (poprzez kontakt i pocieranie) a zwłaszcza na zmysł propriocepcji, ponieważ ściskają miękkie tkanki i podnoszą ich zdolność do wyłapywania sygnałów proprioceptywnych".

Prawda, ale nierealna. Osoba z eds nie jest w stanie samodzielnie nałożyć ubrań o odpowiednim nacisku. Nie pozwala na to i wiotkość, i ból, i dyslokacje. No i przede wszystkim, wbrew temu, co piszą w artykule: UBRANIA UCISKOWE NIE ZMNIEJSZAJĄ BÓLU. Dają komfort czucia swojej skóry (która jednakowoż boli!!), co zwiększa świadomość położenia ciała, ale ma możliwości zmniejszenia dawek leków przeciwbólowych.

"Osoby z Zespołem Ehlersa-Danlosa mają ciało hiperreaktywne na ból. Wiele odczuć pochodzących z dotyku lub od narządów głębokich jest przetwarzanych w bolesny sposób, całkiem jakby to ciało było zranione do żywego. Prosty fakt, gdy chory musi ciągnąć albo naciskać, tkanki łączące stawy generują wrażenia odbierane jako cierpienia często nieznośne, usprawiedliwiające poszukiwanie skrajnych pozycji («zwichnięcia przeciwbólowe»), biorąc pod uwagę wiotkość stawów".

Częściowo prawda - ale nie każdy ma allodynię. W EDS ma się bardzo wysoki próg bólu. Wytrzymuje się ból niewyobrażalny dla innych. Dlatego można nie zauważyć zwichnięcia, sublokacji, dyslokacji. A na SOR trafia się za późno. Ignoruje się 90% bólu, a to ból, na który nie będą działać morfiny czy kodeiny.

"Muśnięcie, uderzenie przez nieuwagę są cierpieniem, chód jest bolesny, życie i istnienie jest bolesne, często wcześnie zainicjowane do znoszenia swego bolesnego ciała cierpią, często uważając, że to naturalne, gdy ruch ciała wyzwala ból".

Dlatego rodzice dzieci z eds MUSZĄ bardzo wcześnie nauczyć je, co to jest ból. Te dzieci uważają je za oczywisty od urodzenia, myślą, że wszyscy wokół czują tak samo, więc czują się gorsze, bo jako jedyne nie dają sobie z tym rady i nie funkcjonują tak jak inni.

"W rezultacie, cielesne wrażenia wewnętrzne albo zewnętrzne nie docierają, albo są zniekształcone i zwodnicze. Upadki są częste, zdarzają się przeważnie w ciemności. Utrata czucia czasami jest tak silna, że czasami obserwujemy obraz pseudo paraliżu jednej lub więcej kończyn, co wprawia w najwyższe zakłopotanie neurologów, zwłaszcza, gdy obraz kliniczny pacjenta jest normalny. Tylko krok dzieli nas od stwierdzenia histerii, lub grzeczniej «to w głowie pacjenta»! Niedawno obserwowaliśmy młodą dziewczynę, która, mając oczy zamknięte, nie była w stanie zauważyć nawet bardzo szerokiego ruchu swojego zwichniętego łokcia, podczas jego biernej mobilizacji".

To chyba nie dziwi, skoro propriocepcja nie działa. Nie można się poruszać, nie widząc swoich stóp i kolan. Nie ma fizycznej możliwości widzenia wszystkich swoich stawów jednocześnie, dlatego nie są możliwe żadne ćwiczenia, taniec, nic, co wymaga koordynacji ruchowej. Z tego samego powodu (oraz z braku ortez) najwięcej dyslokacji zdarza się nocą, kiedy się swojego ciała nie widzi i nie kontroluje.

"Relatywnie częstym objawem jest bolesne zmęczenie wzroku, po długotrwałym wytężeniu wzroku (komputer, telewizja, czytanie) czasami połączone z przejściową zniżką ostrości widzenia, zmierzającą aż do «pseudo – ślepoty». Krótkowzroczność jest tu relatywnie częsta".

Niestety okuliści i optycy to ignorują i udają, że pacjent to sobie wymyślił. Nie chcą wypisywać niezbędnych szkieł do okularów.

"Poza ortezami ważne miejsce zajmuje ergoterapia, wykorzystująca inne funkcyjne techniki (włączając elektryczny wózek inwalidzki). Dostosowanie środowiska ma tutaj istotne znaczenie, aby ograniczyć zniewolenie i zapewnić bezpieczeństwo (ryzyko upadków). Wskazana zdalna, telefoniczna opieka medyczna".

To dotyczy SZCZEGÓLNIE typu 6, z jego hipotonią, kifoskoliozą i problemami związanymi z kolagenem typu I. A mimo to prawie zawsze rodzina i lekarze usiłują zmusić pacjenta do rzeczy, które nie są w ogóle fizycznie możliwe!

Ultradźwięki nie działają w ogóle. Kinezyterapia dozwolona jest rzadko i tylko w niewielkim zakresie. Z kolei tai chi, a zwłaszcza rehabilitacja wysiłkowa są ZABRONIONE CAŁKOWICIE. Nie tylko nie ma możliwości biegu, ale też bieg jest zabroniony kategorycznie nie tylko ze względu na dyslokacje, ale głównie kifoskoliozę. JEDYNYM dozwolonym ćwiczeniem ogólnorozwojowym jest rowerek stacjonarny.

"Rehabilitacja nietrzymania moczu i stolca, w naszym doświadczeniu jest bardzo skuteczna".

Nie przynosi żadnych rezultatów przy wiotkich tkankach. Tak samo jak fizjoterapia nie poprawia stanu mięśni. Mięśnie można wzmocnić, owszem, we wszystkich typach, ale nie w VI.

"EDS nie jest przeciwwskazaniem do ciąży".

Nie jest znany ani jeden przypadek szóstki, która przeżyłaby ciążę.

"Nadużywanie środków na bazie morfiny i działających na centralny układ nerwowy, które pogarszają symptomy".

To najbardziej krzywdząca bzdura w tym artykule. Można ją zastosować jak zwykle we wszystkich typach, ale nie w VI, w którym inne leki nie tylko nie działają, ale stanowią zagrożenie. Dozwolone są jedynie opioidy i sterydy, przy czym sterydy nie mogą być podawane doustnie. NLPZ, leki serotoninergiczne, leki powodujące skurcze dróg żółciowych, lidokaina i pochodne - są całkowicie zabronione w typie 6. Konsekwencje ich podawania są katastrofalne. W typie IV natomiast zabronione są NLPZ. W innych typach ograniczeń nie ma, więc można wybierać i przebierać.

Lekarz, który zechce zastosować to wszystko w przypadku pacjenta z szóstką, zagraża jego zdrowiu i życiu. A przecież to tekst napisany przez lekarzy! Ja rozumiem, że może na szóstki rzadko trafiali albo nie trafili nigdy, ale mogliby przynajmniej zaznaczyć, że artykuł dotyczy eds z wykluczeniem typu 6, zamiast lekką ręką skazywać ludzi na cierpienie.

Dziwi mnie też, że nie ma tu słowa o depresji biologicznej; w niej przecież lekami pierwszego wyboru są te najbardziej zagrażające (serotoninergiczne).

Nie ma też słowa o hydroksyprolinie.